Nadir Hastalıklar
-
ZAP70 İle İlişkili Şiddetli Kombine İmmün Yetmezlik Nedir?
ZAP70 ile ilişkili şiddetli kombine immün yetmezlik (SCID) (ZAP70-related severe combined immunodeficiency), bağışıklık sistemine zarar veren kalıtsal bir hastalıktır. ZAP70…
Devamı » -
Aromatik L-amino Asit Dekarboksilaz Eksikliği Nedir? Belirtileri, Tedavisi
Aromatik l-amino asit dekarboksilaz (AADC) eksikliği (aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency), sinir sistemindeki belirli hücreler arasında sinyallerin iletilme şeklini etkileyen…
Devamı » -
Triple A Sendromu Nedir? Belirtileri, Tedavisi
Triple A sendromu (triple A syndrome), üç spesifik özellik ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır: akalazya, Addison hastalığı ve alakrima. Yemek…
Devamı » -
Kritik Konjenital Kalp Hastalığı Nedir? Nedenleri, Tedavisi
Kritik konjenital kalp hastalığı (critical congenital heart disease), doğumdan itibaren mevcut olan bir grup ciddi kalp kusurunu ifade eden bir…
Devamı » -
Ailesel HDL Eksikliği Nedir? Nedenleri, Belirtileri
Ailesel HDL eksikliği (familial HDL deficiency), kanda düşük “iyi” kolesterol (HDL) seviyelerine neden olan nadir bir genetik durumdur. HDL, kolesterolü…
Devamı » -
Oftalmo-Akromelik Sendrom Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Oftalmo-akromelik sendrom (ophthalmo-acromelic syndrome), gözlerin, ellerin ve ayakların malformasyonlarına (kusurlarına) neden olan nadir bir genetik bozukluktur. Bu durumun özellikleri doğumdan…
Devamı » -
Axenfeld-Rieger Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Axenfeld-Rieger sendromu (Axenfeld-Rieger syndrome), esasen bir göz bozukluğudur, ancak vücudun diğer kısımlarını da etkileyebilir. Bu durum, ön segment olarak bilinen…
Devamı » -
DICER1 Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
DICER1 sendromu (DICER1 syndrome), akciğerlerde, böbreklerde, yumurtalıklarda, tiroidde ve vücudun diğer bazı yerlerinde tümör geliştirme riskinin artmasıyla ilişkili genetik bir…
Devamı » -
Y Kromozomu Kısırlığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri
Y kromozomu kısırlığı (Y chromosome infertility), sperm üretimini etkileyen ve etkilenen erkeklerin çocuk sahibi olmalarını zorlaştıran veya imkansız hale getiren…
Devamı » -
Piridoksin Bağımlı Epilepsi Nedir? Belirtileri, Tedavisi
Piridoksin bağımlı epilepsi (pyridoxine-dependent epilepsy), doğum öncesi, yeni doğan ve doğum sonrası dönemde antiepileptik ilaçlara dirençli, ancak piridoksinin farmakolojik dozlarına…
Devamı »
