Çocuk Sağlığı
-
Alagille Sendromu Nedir? Belirtileri, Tedavisi
Alagille sendromu (Alagille syndrome), karaciğer, kalp, iskelet, gözler ve böbrekler dahil olmak üzere vücudun birden fazla organ sistemini etkileyebilen nadir…
Devamı » -
Menkes Hastalığı (Menkes sendromu) Nedir? Belirtileri, Tedavisi
Menkes hastalığı (Menkes disease), vücudun bakır emilimini etkileyen nadir, genellikle ölümcül bir nörodejeneratif hastalıktır. Menkes hastalığı ayrıca Menkes sendromu ve…
Devamı » -
Mikroftalmi Nedir? Mikroftalminin Nedenleri, Tedavisi
Mikroftalmi (microphthalmia), bir veya her iki gözün alışılmadık derecede küçük olduğu bir durumdur. Bazı etkilenen bireylerde, göz küresi hiç oluşmamış…
Devamı » -
Walker-Warburg Sendromu Nedir? Belirtileri, Tedavisi
Walker-Warburg sendromu (Walker-Warburg syndrome, WWS), kasların, beynin ve gözlerin gelişimini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Konjenital musküler distrofi (KMD) olarak bilinen…
Devamı » -
WAGR Sendromu / 11p Silme Sendromu Nedir? Belirtileri, Tedavisi
WAGR sendromu/11p silme sendromu (WAGR syndrome, 11p deletion syndrome), hem erkek hem de kız çocukları etkileyebilecek nadir bir genetik hastalıktır.…
Devamı » -
Waardenburg Sendromu Nedir? Belirtileri, Tedavisi
Waardenburg sendromu (Waardenburg syndrome, WS), konjenital sensorinöral işitme kaybı ve iris, cilt ve saçın pigment anomalileri ve distopia kantorum ile…
Devamı » -
D-bifonksiyonel Protein Eksikliği Nedir? Belirtileri, Tedavisi
D-bifonksiyonel protein eksikliği (D-bifunctional protein deficiency), bebeklik döneminde başlayan sinir sistemi fonksiyonlarının bozulmasına (nörodejenerasyon) neden olan bir hastalıktır. D-bifonksiyonel protein…
Devamı » -
Zellweger Spektrum Bozukluğu Nedir? Belirtileri, Tedavisi
Zellweger spektrum bozukluğu (Zellweger spectrum disorder, ZSB), örtüşen belirti ve semptomlara sahip ve vücudun birçok bölümünü etkileyen bir hastalıklar grubudur.…
Devamı » -
Zellweger Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Zellweger sendromu (Zellweger syndrome, ZW), peroksizomların biyogenezi ve/veya işleyişindeki kusurlardan kaynaklanan ve peroksizom biyogenez bozuklukları (PBD) adı verilen dört ilgili…
Devamı » -
Beckwith-Wiedemann Sendromu Nedir? Belirtileri, Tedavisi
Beckwith Wiedemann Sendromu (BWS), vücudun birçok bölümünü etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. BWS, aşırı büyüme sendromu olarak sınıflandırılır; bu da…
Devamı »
