Kritik Konjenital Kalp Hastalığı Nedir? Nedenleri, Tedavisi

Kritik konjenital kalp hastalığı (critical congenital heart disease), doğumdan itibaren mevcut olan bir grup ciddi kalp kusurunu ifade eden bir terimdir. Bu anormallikler, embriyonik gelişimin erken evrelerinde kalbin bir veya daha fazla bölümünün oluşumu ile ilgili sorunlardan kaynaklanır.

Kritik konjenital (doğumsal) kalp hastalığı (kritik KKH), kalbin kanı etkili bir şekilde pompalamasını önler veya kandaki oksijen miktarını azaltır. Sonuç olarak, vücuttaki organlar ve dokular yeterli oksijen almaz, bu da organ hasarına ve hayatı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir.

Kritik KKH’li bebekler yaşamın ilk birkaç saati veya günü boyunca sağlıklı görünseler de, belirtiler ve semptomlar kısa sürede belirginleşir. Bunlar, kalp atışı sırasında anormal kalp sesi (kalp üfürümü), hızlı nefes alma (taşipne), düşük kan basıncı (hipotansiyon), kandaki düşük oksijen seviyeleri (hipoksemi) ve ciltte oksijen eksikliğinden kaynaklanan mavi veya mor bir ton (siyanoz) içerebilir.

Bununla birlikte, kritik KKH’li çoğu insan, erken tespit, teşhis ve tedavideki gelişmeler nedeniyle artık bebeklik döneminde hayatta kalmaktadır.

Kritik konjenital kalp hastalığı tedavisi gören bazı kişiler, yaşamlarının ilerleyen dönemlerinde birkaç ilgili sağlık problemine sahiptir. Kritik KKH’nin uzun vadeli etkileri, gecikmiş gelişimi ve ve egzersiz sırasında dayanıklılığın azalmasını içerebilir.

Bu kalp kusurları olan yetişkinler, anormal kalp ritimleri, kalp yetmezliği, ani kalp durması, felç ve erken ölüm riskinde artışa sahiptir.

Kritik KKH ile ilişkili kalp kusurlarının her biri kan akışını etkiler. Bazı kalp kusurları, kalbin iki alt odası (ventriküller) veya kalpten kan akışını kontrol eden valfler (kapakçık) gibi kalbin içindeki yapıları içerir. Diğerleri, kalbe giren ve çıkan büyük kan damarlarının yapısını etkiler (aort ve pulmoner arter dahil). Ayrıca bu yapısal anormalliklerin bir kombinasyonunu da içerir.

Kritik KKH’li kişilerde bir veya daha fazla spesifik kalp kusuru vardır. Kritik konjenital kalp hastalığı olarak sınıflandırılan kalp kusurları arasında aort koarktasyonu, çift çıkışlı sağ ventrikül, büyük arterlerin D-transpozisyonu, Ebstein anomalisi, hipoplastik sol kalp sendromu, kesintili aortik ark, intakt ventriküler septumlu pulmoner atrezi, tek ventrikül, total anormal pulmoner venöz bağlantı, Fallot tetralojisi, triküspit atrezi ve trunkus arteriozus yer alır.

Kritik Konjenital Kalp Hastalığı Ne Kadar Yaygındır?

Kalp kusurları en yaygın doğum kusuru türüdür ve doğum kusurlarına bağlı tüm bebek ölümlerinin yüzde 30’undan fazlasını oluşturur. Kritik konjenital kalp hastalığı, en ciddi kalp kusurlarından bazılarını temsil eder. Amerika Birleşik Devletleri’nde her yıl yaklaşık 7.200 yenidoğana veya 10.000’de 18’e kritik KKH teşhisi konmaktadır.

Kritik Konjenital Kalp Hastalığının Nedenleri

Çoğu durumda, kritik KKH’nin nedeni bilinmemektedir. Muhtemelen bu karmaşık duruma çeşitli genetik ve çevresel faktörler katkıda bulunur.

Tek genlerdeki değişiklikler kritik KKH ile ilişkilendirilmiştir. Çalışmalar, bu genlerin doğumdan önce normal kalp gelişimine dahil olduğunu göstermektedir. Tanımlanan mutasyonların çoğu, belirli bir genden üretilen proteinin miktarını veya işlevini azaltır, bu da muhtemelen kalpteki yapıların normal oluşumunu bozar.

Çalışmalar ayrıca, belirli genlerin diğer insanlarla karşılaştırıldığında daha fazla veya daha az kopyasına sahip olmanın, kopya sayısı varyasyonu olarak bilinen bir fenomenin, kritik KKH’de rol oynayabileceğini ileri sürdü. Bununla birlikte, kopya sayısı varyasyonundan etkilenen genlerin kalp gelişimine dahil olup olmadığı ve bu genlerin eksik veya fazladan kopyalarına sahip olmanın kalp kusurlarına nasıl yol açabileceği belirsizdir.

Araştırmacılar, tek gen mutasyonlarının ve kopya sayısı varyasyonunun tüm kritik KKH’nin nispeten küçük bir yüzdesini oluşturduğuna inanıyor.

Kritik KKH genellikle izoledir, bu da tek başına meydana geldiği anlamına gelir (vücudun diğer kısımlarını etkileyen belirti ve semptomlar olmadan). Bununla birlikte, kritik KKH ile ilişkili kalp kusurları, ek özelliklere sahip genetik sendromların bir parçası olarak da ortaya çıkabilir.

Down sendromu, Turner sendromu ve 22q11.2 delesyon sendromu gibi bu genetik koşullardan bazıları, belirli kromozomların sayısındaki veya yapısındaki değişikliklerden kaynaklanır. Noonan sendromu ve Alagille sendromu gibi diğer koşullar, tek genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır.

Çevresel faktörler de kritik KKH’nin gelişmesine katkıda bulunabilir. Üzerinde çalışılan potansiyel risk faktörleri arasında doğumdan önce belirli kimyasallara veya ilaçlara maruz kalma, hamilelik sırasında ortaya çıkan viral enfeksiyonlar (kızamıkçık ve grip gibi) ve diyabet ve fenilketonüri gibi diğer maternal hastalıklar yer alır. Araştırmacılar bu karmaşık durumla ilişkili olabilecek risk faktörlerini inceliyor olsalar da, bu faktörlerin çoğu bilinmemektedir.

Kritik Konjenital Kalp Hastalığı Nasıl Kalıtılır?

Çoğu kritik KKH vakası sporadiktir, bu da ailelerinde hastalık öyküsü olmayan kişilerde ortaya çıktıkları anlamına gelir. Bununla birlikte, kritik KKH’li kişilerin yakın akrabalarının (kardeşleri gibi), genel popülasyondaki insanlara kıyasla kalp kusuru ile doğma riski artabilir.

Kritik Konjenital Kalp Hastalığı Belirtileri

Bebeklerde kritik doğumsal kalp hastalığı belirtileri şunları içerir:

• Sağlıklı cilt rengi kaybı
• Siyanoz (ciltte, dudaklarda ve tırnaklarda mavimsi bir renk)
• Hızlı veya sorunlu nefes alma
• Yüzde, ellerde, ayaklarda, bacaklarda veya göz çevresindeki alanlarda ödem veya şişlik
• Beslenme sırasında nefes darlığı veya kolay yorulma
• Özellikle beslenme sırasında başın etrafında terleme
• Zayıf kilo alımı

Nasıl Teşhis Edilir?

Bazı kritik KKH’ler, gelişmekte olan bebeğin kalbinin resimlerini oluşturan fetal ekokardiyografi adı verilen özel bir ultrason türü kullanılarak gebelik sırasında teşhis edilebilir. Ancak hamilelik sırasında bazı kalp kusurlarına rastlanmaz. Bu durumlarda kalp kusurları doğumda veya çocuk büyüdükçe tespit edilebilir.

Kritik bir KKH ile doğan bazı bebekler ilk başta sağlıklı görünürler ve kalp kusurları tespit edilmeden evlerine gönderilebilirler. Bu bebekler yaşamın ilk birkaç günü veya haftasında ciddi komplikasyonlara sahip olma riski altındadır ve genellikle acil bakıma ihtiyaç duyarlar.

Yenidoğan taraması, bu bebeklerin bazılarını tanımlayabilen ve böylece hızlı bakım ve tedavi alabilen bir araçtır. Zamanında bakım, yaşamın erken dönemlerinde engelliliği veya ölümü önleyebilir.

Kritik KKH’ler için yenidoğan taraması, nabız oksimetresi adı verilen bir testi içerir. Bu test, bir bebeğin kanındaki oksijen miktarını değerlendirir. Kandaki düşük oksijen seviyeleri, kritik bir KKH’nin işareti olabilir. Test, nabız oksimetresi adı verilen ve sensörlerin bebeğin cildine yerleştirildiği bir makine kullanılarak yapılır. Test ağrısızdır ve sadece birkaç dakika sürer.

Nabız oksimetre taraması, tam bir geçmiş ve fizik muayenenin yerini almaz, bazen kandaki oksijen seviyeleri düşmeden önce kritik bir KKH tespit edebilir. Bu nedenle, nabız oksimetre taraması fizik muayene ile birlikte kullanılmalıdır.

Kritik Konjenital Kalp Hastalığı Tedavisi

Kritik konjenital kalp hastalığının tedavisi, mevcut kalp kusurunun türüne bağlıdır. Bir kritik KKH tespit edilirse, bulgular ve tedavi seçenekleri hakkında konuşmak için bir pediatrik kardiyolog ile görüşeceksiniz. Kalp kusurlarının çoğu ameliyat, prosedürler ve / veya ilaçlarla düzeltilebilir veya iyileştirilebilir.

Aşağıdakiler, kullanılan daha yaygın tedavilerden birkaçıdır.

Kateter İşlemleri

Kateter prosedürleri ameliyattan daha kolay ve daha az invaziftir. Bu prosedür, kateter adı verilen uzun bir tüpün kan damarlarından kalbe geçirilmesini içerir. Bu, doktorun ölçü almasına ve kalpteki sorunu gidermesine olanak tanır. Kateter prosedürleri basit kalp kusurlarını onarmak için kullanılır ve süreç her defekte göre değişir.

Ameliyat

Kalp defekti kateter prosedürleri kullanılarak düzeltilemezse ameliyat gerekli olabilir. Bazen kusuru onarmak için bir ameliyat yeterlidir, ancak bazen sorunu gidermek için birkaç ameliyat gerekir. Kalp cerrahları, kalpteki delikleri kapatmak, kalp kapakçıklarını onarmak, arterleri veya kalp kapakçıklarına giden açıklıkları genişletmek ve diğer karmaşık kusurları onarmak için ameliyatı kullanabilir.

Bu Hastalık İçin Kullanılan Diğer İsimler

• KKKH
• CCHD
• Kritik doğumsal kalp hastalıkları
• Kritik doğuştan kalp kusurları
• Kritik doğumsal kalp hastalığı
• Kritik doğuştan kalp defekti
• Kritik doğumsal kalp defekti
• Kritik konjenital kalp defekti

---

Kaynaklar ve Referanslar:
1: Critical congenital heart disease
2: Critical congenital heart defects
3: Critical congenital heart defect (CCHD)