Nadir Hastalıklar
-
Yao Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Yao sendromu (Yao syndrome), vücudun birçok bölümünü, özellikle deri, eklem ve gastrointestinal sistemi etkileyen, ateş atakları ve anormal inflamasyon (iltihaplanma)…
Devamı » -
Siklik Kusma Sendromu Nedir? Belirtileri, Tedavisi
Siklik kusma sendromu (cyclic vomiting syndrome), tekrarlayan bulantı, kusma ve yorgunluğa (uyuşukluğa) neden olan bir bozukluktur. Bu durum ayrıca CVS,…
Devamı » -
Tangier Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Tangier hastalığı (Tangier disease), kandaki yüksek yoğunluklu lipoprotein (HDL) seviyelerinin önemli ölçüde azalması ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. HDL, kolesterolü…
Devamı » -
Alagille Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Alagille sendromu (Alagille syndrome), karaciğer, kalp, iskelet, gözler ve böbrekler dahil olmak üzere vücudun birden fazla organ sistemini etkileyebilen nadir…
Devamı » -
Menkes Hastalığı (Menkes Sendromu) Nedir? Belirtileri, Tedavisi
Menkes hastalığı (Menkes disease), vücudun bakır emilimini etkileyen nadir, genellikle ölümcül bir nörodejeneratif hastalıktır. Hastalık, hem zihinsel hem de fiziksel…
Devamı » -
Mikroftalmi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Mikroftalmi (microphthalmia), doğumdan önce ortaya çıkan bir göz anormalliğidir. Bu durumda, gözbebeklerinin biri veya her ikisi anormal derecede küçüktür. Bazı etkilenen…
Devamı » -
Walker-Warburg Sendromu Nedir? Belirtileri, Tedavisi
Walker-Warburg sendromu (Walker-Warburg syndrome, WWS), kasların, beynin ve gözlerin gelişimini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Walker-Warburg sendromu ayrıca Chemke sendromu, HARD sendromu,…
Devamı » -
WAGR Sendromu / 11p Delesyon Sendromu Nedir? Belirtileri, Tedavisi
WAGR sendromu/11p delesyon sendromu (WAGR syndrome, 11p deletion syndrome), hem erkek hem de kız çocukları etkileyebilecek nadir bir genetik hastalıktır.…
Devamı » -
Wagner Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Wagner sendromu (Wagner syndrome), ilerleyici görme kaybına neden olan kalıtsal bir göz hastalığıdır. Görme kaybına neden olan göz problemleri tipik…
Devamı » -
Waardenburg Sendromu Nedir? Belirtileri, Tedavisi
Waardenburg sendromu (Waardenburg syndrome, WS), konjenital sensorinöral işitme kaybı ve iris, cilt ve saçın pigment anomalileri ve distopia kantorum ile…
Devamı »