Y Kromozomu Kısırlığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri
Y kromozomu kısırlığı (Y chromosome infertility), sperm üretimini etkileyen ve etkilenen erkeklerin çocuk sahibi olmalarını zorlaştıran veya imkansız hale getiren bir durumdur.
Etkilenen bir erkeğin vücudu hiç sperm hücresi üretmeyebilir (azospermi), normalden daha az sayıda sperm hücresi üretebilir (oligospermi) veya anormal şekilli veya düzgün hareket etmeyen sperm hücreleri üretebilir.
Adından da anlaşılacağı gibi, bu kısırlık formu, cinsiyet kromozomlarından biri olan Y kromozomundaki değişikliklerden kaynaklanır. Y kromozomu kısırlığına sahip erkeklerin durumla ilgili başka herhangi bir belirti veya semptomu yoktur.
Hafif ve orta derecede oligospermi olan Y kromozomu kısırlığına sahip bazı erkekler sonunda doğal olarak bir çocuk sahibi olabilir.
Oligospermi olan erkeklere yardımcı üreme teknolojileri de yardımcı olabilir; Y kromozomu kısırlığına sahip erkeklerin çoğu, testislerde bu amaç için çıkarılabilen bazı sperm hücrelerine sahiptir.
Y Kromozomu Kısırlığı Ne Kadar Yaygındır?
Y kromozomu kısırlığı, tüm etnik gruplardan erkeklerde 2.000’de 1 ila 3.000’de 1’inde görülür.
Bu durum azospermi vakalarının yaklaşık yüzde 13’ünü ve şiddetli oligospermi vakalarının yüzde 5’ini oluşturmaktadır.
Y Kromozomu Kısırlığının Nedenleri
Bu kısırlık (infertilite) formu Y kromozomundaki değişikliklerden kaynaklanır. İnsanlar normalde her hücrede 46 kromozoma sahiptir. 46 kromozomdan ikisi, X ve Y olarak adlandırılan cinsiyet kromozomlarıdır. Dişilerde iki X kromozomu (46, XX) ve erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu (46, XY) bulunur.
Y kromozomundaki birçok gen, erkek cinsiyetinin belirlenmesi ve gelişiminde rol oynar. Özellikle, Y kromozomunun azospermi faktörü (AZF) bölgeleri olarak adlandırılan bölgelerindeki genler, bu proteinlerin spesifik fonksiyonları iyi anlaşılmamış olsa da, sperm hücresi üretimi ve gelişiminde yer alan proteinlerin üretimi için talimatlar sağlar.
Y kromozomu kısırlığına, AZF bölgelerindeki genlerin delesyonu (gen silinmesi) neden olur. Bu delesyonlar birkaç geni veya nadir durumlarda tek bir geni kaldırır. Bu genetik materyalin kaybı, muhtemelen normal sperm hücresi gelişimi için gerekli olan bir veya daha fazla proteinin üretimini engeller. Sonuç olarak, ya az sayıda sperm gelişir ya da hiç gelişmez, bu da Y kromozomu kısırlığına yol açar.
Y Kromozomu Kısırlığı Nasıl Kalıtılır?
Y kromozomu kısırlığı çocuk sahibi olma yeteneğini engellediğinden, bu durum genellikle kalıtsal değildir.
Bu durumun çoğu vakası, etkilenen bir bireyin kendisi kısır olmayan babasında sperm hücrelerinin oluşumu sırasında meydana gelen Y kromozomundaki yeni (de novo) delesyonlardan (silinmelerden) kaynaklanır.
Y kromozomu kısırlığına sahip erkekler, doğal olarak veya yardımcı üreme teknolojilerinin yardımıyla çocuk babası olduklarında, Y kromozomundaki genetik değişiklikleri tüm oğullarına aktarırlar. Sonuç olarak, oğullar da Y kromozomu kısırlığına sahip olacaktır. Bu kalıtım biçimine Y-bağlantılı denir. Kızları Y kromozomunu miras almaz ve etkilenmez.
Y Kromozomu Kısırlığının Belirtileri
Y kromozomu kısırlığına sahip erkeklerde genellikle kısırlık dışında hiçbir belirti görülmez.
Bu Hastalık İçin Kullanılan Diğer İsimler
- Spermatojenik yetmezlik, Y bağlantılı
- Y kromozomu ile ilişkili azospermi
Kaynaklar ve Referanslar:
1: Y chromosome infertility
2: Male sterility due to Y-chromosome deletions
