- Genler
JAG1 Geni Nedir?
JAG1 geni (JAG1 gene), hücrelerin birbirine sinyal gönderebildiği önemli bir yolda yer alan Jagged-1 adlı bir protein yapmak için talimatlar…
Devamı » - Genler
APOA1 Geni Nedir?
APOA1 geni (APOA1 gene), apolipoprotein A-I (apoA-I) adı verilen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. ApoA-I, yüksek yoğunluklu lipoproteinin (HDL)…
Devamı » - Genler
ABCA1 Geni Nedir?
ABCA1 geni (ABCA1 gene), molekülleri hücre zarları boyunca taşıyan proteinlerin üretimi için talimatlar sağlar. ABCA1 geni, ATP bağlayıcı kaset ailesi…
Devamı » - Nadir Hastalıklar
Ailesel HDL Eksikliği Nedir? Nedenleri, Belirtileri
Ailesel HDL eksikliği (familial HDL deficiency), kanda düşük “iyi” kolesterol (HDL) seviyelerine neden olan nadir bir genetik durumdur. HDL, kolesterolü…
Devamı » - Genler
ABAT Geni Nedir?
ABAT geni (ABAT gene), GABA-transaminaz enzimini yapmak için talimatlar sağlar. Bu enzim, ihtiyaç duyulmadığında GABA adı verilen bir beyin kimyasalının…
Devamı » - Genler
AASS Geni Nedir?
AASS geni (AASS gene), aminoadipik semialdehit sentaz adı verilen bir enzim yapmak için talimatlar sağlar. Aminoadipik semialdehit sentaz enzimi, çoğu…
Devamı » - Genler
AAAS Geni Nedir?
AAAS geni (AAAS gene), fonksiyonu iyi anlaşılmamış olan Aladin (adrakalin olarak da bilinir) adı verilen bir protein yapmak için talimatlar…
Devamı » - Genler
SMOC1 Geni Nedir?
SMOC1 geni (SMOC1 gene), salgılanan modüler kalsiyum bağlayıcı protein 1 (SMOC-1) adı verilen bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. Bu…
Devamı » - Nadir Hastalıklar
Oftalmo-Akromelik Sendrom Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Oftalmo-akromelik sendrom (ophthalmo-acromelic syndrome), gözlerin, ellerin ve ayakların malformasyonlarına (kusurlarına) neden olan nadir bir genetik bozukluktur. Bu durumun özellikleri doğumdan…
Devamı » - Genel Sağlık
Trabekülektomi (Göz Tansiyonu Ameliyatı) Nedir? Nasıl Yapılır?
Trabekülektomi (trabeculectomy), göz tansiyonu yüksek veya kontrolsüz glokomu olan kişilerin göz içindeki basıncını düşürmek için yapılan bir ameliyattır. Halk arasında…
Devamı »