Genler

ABAT Geni Nedir?

ABAT geni (ABAT gene), GABA-transaminaz enzimini yapmak için talimatlar sağlar. Bu enzim, ihtiyaç duyulmadığında GABA adı verilen bir beyin kimyasalının (nörotransmiter) parçalanmasına yardımcı olur.

GABA normalde beynin çok fazla sinyalle aşırı yüklenmesini önlemek için gerektiğinde beyin hücresi aktivitesini yavaşlatmaya (inhibe etmeye) yardımcı olur. Bu nedenle GABA’ya inhibitör nörotransmiter denir.

ABAT Genindeki Değişikliklerle İlgili Sağlık Sorunları (Hastalıklar)

Aşağıdaki hastalıklar ABAT genindeki değişikliklerle ilişkilidir.

  1. GABA-transaminaz eksikliği

1: GABA-Transaminaz Eksikliği

GABA-transaminaz eksikliği olan kişilerde ABAT genindeki en az 10 mutasyon tespit edilmiştir. GABA-transaminaz eksikliği, bebeklik döneminde başlayan bir beyin hastalığıdır (ensefalopati).

Bu bozukluğa sahip bebeklerde tekrarlayan nöbetler (epilepsi), hareket sorunları ve son derece gecikmiş gelişim vardır. Beslenme sorunları olmasına ve beklendiği kadar hızlı kilo alamamalarına (gelişememe) rağmen, normalden daha hızlı uzayabilirler (hızlandırılmış doğrusal büyüme).

Bu bozukluğa sahip bireyler genellikle yaşamın ilk 2 yılını geçemezler, ancak bazıları daha uzun çocukluk dönemine kadar yaşarlar.

GABA-transaminaz eksikliğine neden olan ABAT gen mutasyonları, fonksiyonel GABA-transaminaz enziminin eksikliğine yol açar. Sonuç olarak, GABA düzgün bir şekilde parçalanmaz, bu nedenle bu nörotransmitter ve beta-alanin adı verilen başka bir molekül beyin hücrelerinde anormal şekilde birikir.

Bu birikim beyindeki nörotransmiterlerin dengesini değiştirerek GABA-transaminaz eksikliğinin karakteristik nörolojik sorunlarına yol açar. Aşırı GABA ayrıca vücudun kemiklerinin ve dokularının büyümesi için gerekli olan bir proteinin (büyüme hormonu) anormal salınmasına yol açar ve bu da bazen bu bozuklukta meydana gelen hızlandırılmış doğrusal büyümeye neden olur.

ABAT Geni İçin Kullanılan Diğer İsimler

  • (S)-3-amino-2-metilpropiyonat transaminaz
  • 4-aminobutirat aminotransferaz, mitokondriyal haberci
  • 4-aminobütirat transaminaz
  • GABA aminotransferaz
  • GABA transaminaz
  • GABA transferaz
  • GABA-AT
  • GABAT
  • Gama-amino-N-butirat transaminaz
  • NPD009

Genomik Konum (Lokasyon)

ABAT geni, kromozom 16’da bulunur.


Kaynaklar ve Referanslar:
1: What is the ABAT gene?

onay Bu sayfadaki tüm bilgiler sertifikalı bir yazar tarafından yalnızca yüksek kaliteli kaynaklar referans alınarak yazılmıştır.
YASAL UYARI: Yayınlanan makalenin tüm hakları Saglik.wiki'ye aittir. Sağlık.wiki web sitesinde yer alan yazılı ve görsel içerik; izinsiz olarak kaynak gösterilse dahi kısmen ya da tamamen kopyalanamaz, başka yerde kullanılamaz.
Başa dön tuşu