AAAS Geni Nedir?

AAAS geni (AAAS gene), fonksiyonu iyi anlaşılmamış olan Aladin (adrakalin olarak da bilinir) adı verilen bir protein yapmak için talimatlar sağlar.

Hücrelerin içinde, Aladin çekirdeği çevreleyen ve onu hücrenin geri kalanından ayıran yapı olan nükleer zarfta bulunur.

Konumuna göre, Aladinin moleküllerin çekirdeğe girip çıkmasında rol aldığı düşünülmektedir.

AAAS geni adını gen mutasyona uğradığında ortaya çıkan Akalazya-Addisonianizm-Alakrima sendromundan (triple A sendromu) alır.

AAAS Genindeki Değişikliklerle İlgili Sağlık Sorunları (Hastalıklar)

Aşağıdaki hastalıklar AAAS genindeki değişikliklerle ilişkilidir.

1. Triple A sendromu

1: Triple A sendromu

Triple A sendromu, üç spesifik özellik ile karakterize kalıtsal bir durumdur: akalazya, Addison hastalığı ve alakrima (gözyaşı salgılama yeteneğinin azalması veya yokluğu). Triple A sendromu ayrıca AAA sendromu ve Allgrove sendromu sendromu olarak da bilinir.

Triple A sendromlu çoğu insan, bazılarında yalnızca iki tane olmasına rağmen, bu özelliklerin üçüne de sahiptir.

Etkilenen bireylerde ayrıca gelişimsel gecikme, zihinsel engel, konuşma sorunları, küçük bir kafa boyutu, kas zayıflığı, hareket sorunları, periferik nöropati ve optik atrofi gibi başka sorunlar da olabilir.

Triple A sendromu nadir görülen bir hastalıktır ve otozomal resesif olarak kalıtılır. Şu anda triple A sendromunun tedavisi yoktur; tedavi tipik olarak, durumun bireysel belirti ve semptomlarının yönetilmesine odaklanır.

AAAS genindeki en az 49 mutasyonun triple A sendromuna neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonlar, aladinin yapısını farklı şekillerde değiştirir; ancak hemen hemen tüm mutasyonlar, bu proteinin nükleer zarf içinde uygun konumuna ulaşmasını engeller.

Aladinin yokluğu muhtemelen bu zardaki moleküllerin hareketini bozar. Araştırmacılar, aladin nükleer zarfta eksikse DNA onarım proteinlerinin çekirdeğe giremeyebileceğinden şüpheleniyorlar.

Onarılmayan DNA hasarı, hücrenin kararsız hale gelmesine ve hücre ölümüne neden olabilir. Sinir sistemi DNA hasarına karşı özellikle savunmasız olmasına rağmen, AAAS genindeki mutasyonların triple A sendromunun belirti ve semptomlarına nasıl yol açtığı tam olarak bilinmemektedir.

AAAS Geni İçin Kullanılan Diğer İsimler

• AAA
• AAAS_HUMAN (AAAS_İNSAN)
• AAASb
• Akalazya, adrenokortikal yetmezlik, alakrimia
• Akalazya, adrenokortikal yetmezlik, alakrimia (Allgrove, triple-A)
• ADRACALA
• ADRACALIN
• ALADIN
• DKFZp586G1624
• GL003

Genomik Konum (Lokasyon)

AAAS geni, kromozom 12’de bulunur.

---

Kaynaklar ve Referanslar:
1: What is the AAAS gene?