Genler

AASS Geni Nedir?

AASS geni (AASS gene), aminoadipik semialdehit sentaz adı verilen bir enzim yapmak için talimatlar sağlar.

Aminoadipik semialdehit sentaz enzimi, çoğu dokuda bulunur ve en yüksek miktarlarda karaciğerde bulunur. Aminoadipik semialdehit sentaz, çoğu proteinin yapı taşı olan amino asit lizinin parçalanmasında rol oynar. Bifonksiyonel (iki işlevli) enzim olarak adlandırılır çünkü iki işlevi yerine getirir.

Lizin-ketoglutarat redüktaz adı verilen bir fonksiyonu, lizini sakkaropin adı verilen bir moleküle ayırır. Sakkaropin dehidrogenaz adı verilen diğer fonksiyon, sakkaropini alfa-aminoadipat semialdehit adı verilen bir moleküle ayırır.

AASS Genindeki Değişikliklerle İlgili Sağlık Sorunları (Hastalıklar)

Aşağıdaki hastalıklar AAAS genindeki değişikliklerle ilişkilidir.

  1. Hiperlisinemi

1: Hiperlisinemi

Hiperlisinemi, çoğu proteinin yapı taşı olan amino asit lizinin yüksek kan seviyeleriyle karakterize kalıtsal bir durumdur. Hiperlisinemi, lizini parçalayan enzimin eksikliğinden kaynaklanır.

Hiperlisinemi tipik olarak sağlık sorunlarına neden olmaz ve yüksek lizin seviyelerine sahip çoğu insan bu duruma sahip olduklarının farkında değildir. Nadiren, hiperlisinemili kişilerde zihinsel engel veya davranış sorunları vardır. Bu sorunların hiperlisinemiden mi yoksa başka bir nedenden mi kaynaklandığı net değildir.

AASS genindeki en az beş mutasyonun hiperlisinemiye neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu, aminoadipik semialdehit sentazdaki tek amino asitleri değiştirir. Bu mutasyonların enzim aktivitesini azalttığı veya ortadan kaldırdığı ve bunun lizini parçalayamama ile sonuçlandığı düşünülmektedir. Parçalanmayan lizin kanda birikir, ancak tipik olarak hiçbir sağlık sorununa neden olmaz.

AASS genindeki mutasyonlar sakaropinin parçalanmasını bozduğunda, bu molekül kanda ve idrarda birikir. Bu birikim bazen hiperlisineminin bir varyantı olduğu düşünülen “sakkaropinüri” olarak adlandırılır. Sakaropinürinin herhangi bir semptoma neden olup olmadığı belirsizdir.

AASS Geni İçin Kullanılan Diğer İsimler

  • AASS_HUMAN (AASS_İNSAN)
  • Alfa-aminoadipat semialdehit sentaz
  • Aminoadipik semialdehit sentaz
  • LKR / SDH
  • LKRSDH
  • Lizin-2-oksoglutarat redüktaz
  • Lizin-ketoglutarat redüktaz / sakaropin dehidrogenaz

Genomik Konum (Lokasyon)

AASS geni kromozom 7’de bulunur.


Kaynaklar ve Referanslar:
1: What is the AASS gene?

onay Bu sayfadaki tüm bilgiler sertifikalı bir yazar tarafından yalnızca yüksek kaliteli kaynaklar referans alınarak yazılmıştır.
YASAL UYARI: Yayınlanan makalenin tüm hakları Saglik.wiki'ye aittir. Sağlık.wiki web sitesinde yer alan yazılı ve görsel içerik; izinsiz olarak kaynak gösterilse dahi kısmen ya da tamamen kopyalanamaz, başka yerde kullanılamaz.
Başa dön tuşu