SMOC1 Geni Nedir?
SMOC1 geni (SMOC1 gene), salgılanan modüler kalsiyum bağlayıcı protein 1 (SMOC-1) adı verilen bir proteini yapmak için talimatlar sağlar.
Bu protein, birçok dokudaki hücreleri destekleyen ve embriyonik gelişim sırasında hücreleri birbirine tutturmaya yardımcı olan ince, tabaka benzeri yapılar olan bazal zarlarda bulunur.
SMOC-1 proteini, birçok farklı proteine bağlanır ve vücuttaki dokuların büyümesini ve gelişmesini uyaran büyüme faktörleri adı verilen molekülleri düzenlediği düşünülmektedir.
Bu büyüme faktörleri, iskelet oluşumunda, uzuvların normal şekillenmesinde (modellemesinde), göz oluşumu ve gelişiminde önemli rol oynar.
SMOC-1 proteini ayrıca osteoblastlar olarak adlandırılan kemik oluşturan hücrelerin olgunlaşmasını (farklılaşmasını) da teşvik eder.
SMOC1 Genindeki Değişikliklerle İlgili Sağlık Sorunları (Hastalıklar)
Aşağıdaki hastalıklar SMOC1 genindeki değişikliklerle ilişkilidir.
- Oftalmo-akromelik sendrom
- Koloboma
1: Oftalmo-akromelik sendrom
SMOC1 genindeki en az 12 mutasyonun oftalmo-akromelik sendroma neden olduğu bulunmuştur. Oftalmo-akromelik sendrom, gözlerde, ellerde ve ayaklarda malformasyonlara (kusurlu oluş) neden olan bir durumdur.
Bu mutasyonların çoğu muhtemelen işlevsel olmayan bir SMOC-1 proteini ile sonuçlanır. SMOC-1’in kaybı, iskeletin, uzuvların ve gözlerin normal gelişimini bozacak şekilde büyüme faktörü sinyalini bozabilir. Bu değişiklikler muhtemelen oftalmo-akromelik sendromun belirti ve semptomlarının temelini oluşturmaktadır.
2: Koloboma
Koloboma, doğumda (konjenital) mevcut olan bir veya iki gözün kusurudur. Koloboma, “kusurlu” anlamına gelen Yunanca bir kelimeden gelir. Gözün içindeki veya çevresindeki normal dokunun doğumdan itibaren eksik olduğu durumları tanımlamak için kullanılır.
Koloboma, gözün erken gelişiminde rol oynayan ve çoğu tanımlanmamış birçok gendeki değişikliklerden kaynaklanabilir.
SMOC1 Geni İçin Kullanılan Diğer İsimler
- Salgılanan modüler kalsiyum bağlayıcı protein 1
- SMOC1_HUMAN (SMOC1_İNSAN)
- SPARC ile ilişkili modüler kalsiyum bağlayıcı protein 1
Genomik Konum (Lokasyon)
SMOC1 geni, kromozom 14’te bulunur.
Kaynaklar ve Referanslar:
1: What is the SMOC1 gene?
