Cüneyt Şakar
- Çocuk Sağlığı
Mikroftalmi Nedir? Mikroftalminin Nedenleri, Tedavisi
Mikroftalmi (microphthalmia), bir veya her iki gözün alışılmadık derecede küçük olduğu bir durumdur. Bazı etkilenen bireylerde, göz küresi hiç oluşmamış…
Devamı » - Çocuk Sağlığı
Walker-Warburg Sendromu Nedir? Belirtileri, Tedavisi
Walker-Warburg sendromu (Walker-Warburg syndrome, WWS), kasların, beynin ve gözlerin gelişimini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Konjenital musküler distrofi (KMD) olarak bilinen…
Devamı » - Çocuk Sağlığı
WAGR Sendromu / 11p Silme Sendromu Nedir? Belirtileri, Tedavisi
WAGR sendromu/11p silme sendromu (WAGR syndrome, 11p deletion syndrome), hem erkek hem de kız çocukları etkileyebilecek nadir bir genetik hastalıktır.…
Devamı » - Hastalıklar
Wagner Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Wagner sendromu (Wagner syndrome), ilerleyici görme kaybına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Görme kaybına neden olan göz problemleri tipik olarak…
Devamı » - Çocuk Sağlığı
Waardenburg Sendromu Nedir? Belirtileri, Tedavisi
Waardenburg sendromu (Waardenburg syndrome, WS), konjenital sensorinöral işitme kaybı ve iris, cilt ve saçın pigment anomalileri ve distopia kantorum ile…
Devamı » - Hastalıklar
3M Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
3M sendromu (3-M syndrome), kısa boy (cücelik) ve olağandışı yüz özellikleri de dahil olmak üzere iskelet anormalliklerine neden olan nadir…
Devamı » - Çocuk Sağlığı
D-bifonksiyonel Protein Eksikliği Nedir? Belirtileri, Tedavisi
D-bifonksiyonel protein eksikliği (D-bifunctional protein deficiency), bebeklik döneminde başlayan sinir sistemi fonksiyonlarının bozulmasına (nörodejenerasyon) neden olan bir hastalıktır. D-bifonksiyonel protein…
Devamı » - Hastalıklar
Diskeratozis Konjenita Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Diskeratozis konjenita (dyskeratosis congenita), vücudun birçok bölümünü etkileyebilen nadir bir hastalıktır. Diskeratozis konjenita ayrıca Zinsser-Cole-Engmann sendromu olarak da bilinmektedir. Bu…
Devamı » - Çocuk Sağlığı
Zellweger Spektrum Bozukluğu Nedir? Belirtileri, Tedavisi
Zellweger spektrum bozukluğu (Zellweger spectrum disorder, ZSB), örtüşen belirti ve semptomlara sahip ve vücudun birçok bölümünü etkileyen bir hastalıklar grubudur.…
Devamı » - Çocuk Sağlığı
Zellweger Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Zellweger sendromu (Zellweger syndrome, ZW), peroksizomların biyogenezi ve/veya işleyişindeki kusurlardan kaynaklanan ve peroksizom biyogenez bozuklukları (PBD) adı verilen dört ilgili…
Devamı »
