JAG1 Geni Nedir?
JAG1 geni (JAG1 gene), hücrelerin birbirine sinyal gönderebildiği önemli bir yolda yer alan Jagged-1 adlı bir protein yapmak için talimatlar sağlar.
Jagged-1 proteini, belirli hücrelerin zarlarına eklenir. Bitişik hücrelerin zarlarına bağlanan Notch reseptörleri adı verilen diğer proteinlerle bağlanır.
Bu proteinler bir kilit ve anahtarı gibi birbirine uyar. Jagged-1 ve Notch proteinleri arasında bir bağlantı yapıldığında, hücre fonksiyonlarını etkileyen bir dizi sinyalleşme reaksiyonu (Notch sinyali) başlatır.
Notch sinyali, özellikle kalbin, karaciğerin, gözlerin, kulakların ve omurganın (vertebral kolon) bir parçası olacak hücreler olmak üzere büyüyen bir embriyoda belirli hücre türlerinin nasıl geliştiğini kontrol eder.
Jagged-1 proteini, yeni kan hücrelerinin gelişiminde yaşam boyunca rol oynamaya devam eder.
JAG1 Genindeki Değişikliklerle İlgili Sağlık Sorunları (Hastalıklar)
Aşağıdaki hastalıklar JAG1 genindeki değişikliklerle ilişkilidir.
- Alagille sendromu
- Kritik konjenital kalp hastalığı
- Kanserler
1: Alagille Sendromu
Alagille sendromu, karaciğeri, kalbi ve vücudun diğer kısımlarını etkileyebilen genetik bir hastalıktır.
Alagille sendromlu kişilerde JAG1 genindeki en az 226 mutasyon tespit edilmiştir. Bu mutasyonların çoğu, normal olarak hücre membranını (transmembran alanı) kapsayan segmenti eksik olan anormal derecede kısa bir Jagged-1 proteini ile sonuçlanır.
Diğer mutasyonlar, proteinin hücre içinde uygun şekilde taşınmasına (trafiğe) müdahale ederek hücre zarına ulaşmasını engeller.
Hücre zarındaki Jagged-1 proteininin kaybı, onun Notch proteinleri ile etkileşimini engeller ve hücre sinyalini önler. Notch sinyalinin olmaması, karaciğerdeki safra kanallarının eksik veya daralmasına, kalp kusurlarına, ayırt edici yüz özelliklerine ve vücudun diğer bölgelerindeki değişikliklere yol açan gelişimsel hatalara neden olur.
JAG1 gen mutasyonları olan kişilerde bu sorunlardan bir veya daha fazlası olabilir. Özellikle, etkilenen bazı kişilerde, Alagille sendromunun diğer belirtileri veya semptomları olmaksızın “Fallot tetralojisi” olarak bilinen belirli bir kalp kusurları kombinasyonu vardır. Alagille sendromuyla ilişkili sorunların türü ve ciddiyeti aynı aile içinde bile farklılık gösterebilir.
2: Kritik Konjenital Kalp Hastalığı
Kritik konjenital kalp hastalığı, doğumdan itibaren mevcut olan bir grup ciddi kalp kusurunu ifade eden bir terimdir. Bu anormallikler, embriyonik gelişimin erken aşamalarında kalbin bir veya daha fazla bölümünün oluşumuyla ilgili sorunlardan kaynaklanır.
Çoğu durumda, kritik konjenital kalp hastalığının nedeni bilinmemektedir. Bu karmaşık duruma muhtemelen çeşitli genetik ve çevresel faktörler katkıda bulunur.
3: Kanserler
JAG1 geninin artan aktivitesi (ekspresyonu), göğüs kanseri ve baş ve boyun tümörleri dahil olmak üzere belirli kanserlerle ilişkilendirilmiştir.
JAG1 geninin artan ekspresyonu, büyüyen bir tümörü besleyen yeni kan damarlarının gelişimini teşvik edebilir. Değişmiş gen ekspresyonu, hücre bölünmesi (proliferasyon) ve enflamatuar yanıt gibi diğer kanserle ilgili olayları da artırabilir.
Genomik Konum (Lokasyon)
JAG1 geni, 20. kromozom üzerinde yer alır.
JAG1 Geni İçin Kullanılan Diğer İsimler
- AGS
- AHD
- AWS
- CD339
- CD339 antijeni
- HJ1
- JAG1_HUMAN (JAG1_ İNSAN)
- Jagged 1 (Alagille sendromu)
- Jagged 1 haberci
- JAGL1
Kaynaklar ve Referanslar:
1: What is the JAG1 gene?
