Doğum Kusuru Nedir? Doğum Kusurları Neden Olur?

Doğum kusuru (birth defect), bebeğin doğuştan sahip olduğu herhangi bir tıbbi durumdur. Doğum kusuru ayrıca konjenital anomali (doğumsal anomali) olarak da adlandırılır.

Hâlâ anne karnındayken, bazı bebekler organlarının ve vücut parçalarının nasıl oluştuğu, nasıl çalıştıkları veya vücutlarının yiyecekleri nasıl enerjiye dönüştürdüğü ile ilgili sorunlar yaşarlar. Bu sağlık sorunlarına doğum kusurları denir. Doğum kusurlarının çoğu hamileliğin ilk 3 ayında ortaya çıkar.

Doğum kusurları, genetik, enfeksiyon, radyasyon veya ilaç maruziyetinden kaynaklanıyor olabilir veya bilinen bir neden olmayabilir.

Doğum kusuru vücudun nasıl göründüğünü, nasıl çalıştığını veya her ikisini de etkileyebilir. Yarık dudak veya nöral tüp defektleri gibi bazı doğum kusurları görülmesi kolay yapısal problemlerdir. Diğerleri, (kalp kusurları veya işitme kaybı gibi) ekokardiyogramlar (kalbin ultrason resmi), röntgenler veya işitme testleri gibi özel testler kullanılarak bulunur.

Doğum kusurları hafiften şiddetliye kadar değişebilir. Bir doğum kusurunun bir çocuğun hayatını nasıl etkilediği, çoğunlukla hangi organ veya vücut kısmının dahil olduğuna ve kusurun ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır.

Tedaviye ihtiyaç duymayan küçük kusurlardan engelliliğe neden olan veya tıbbi ya da cerrahi tedavi gerektiren ciddi olanlara kadar 4.000’den fazla farklı türde doğum kusuru vardır. Doğum kusurlarının örnekleri arasında fenilketonüri, orak hücre anemisi ve Down sendromu yer alır.

Doktorunuz, bebeğiniz doğduğunda tüm doğum kusurlarını tespit edemeyecektir. Skolyoz gibi bazı kusurlar, çocuğunuz birkaç aylık olana kadar görünmeyebilir. Anormal bir böbreğin keşfedilmesi yıllar alabilir.

Doğum Kusurları Ne Kadar Yaygındır?

Doğum kusurları yaygındır. Bebeklerin %2 ila %3’ü doğumda bir veya daha fazla kusura sahiptir. Bu sayı 1 yaşta %5’e yükselir (tüm kusurlar doğrudan çocuğunuzun doğumundan sonra keşfedilmez). Amerika Birleşik Devletleri’nde doğan her 33 bebekten biri doğum kusurlarından etkilenmektedir.

Doğum Kusurlarının Türleri Nelerdir?

Doğum kusurları tipik olarak yapısal ve fonksiyonel (veya gelişimsel) olarak sınıflandırılır.

Bir bebek vücudun eksik veya kusurlu biçimlendirilmiş bir kısmıyla doğarsa, buna yapısal doğum kusuru denir. Kalp kusurları, en yaygın yapısal kusur türüdür. Diğerleri arasında spina bifida, yarık damak, çarpık ayak ve doğuştan çıkık kalça bulunur.

Fonksiyonel veya gelişimsel doğum kusurları, bir vücut parçasının veya sistemin düzgün çalışmamasına neden olur. Bunlar genellikle zeka veya gelişim engellerine neden olur. Fonksiyonel veya gelişimsel doğum kusurları arasında metabolik kusurlar, duyusal sorunlar ve sinir sistemi sorunları bulunur. Metabolik bozukluklar bebeğin vücut kimyasında sorunlara neden olur.

En yaygın fonksiyonel veya gelişimsel doğum kusurları arasında Down sendromu, orak hücre anemisi ve kistik fibrozis yer alır.

Bazı doğum kusurları vücuttaki birçok bölgeyi veya süreci etkileyerek hem yapısal hem de fonksiyonel sorunlara yol açar.

Ebeveyn olmak isteyen insanlar için, bazı doğum kusurlarının önlenebileceğini bilmek önemlidir. Bir kadının hamileliği sırasında, folik asit almak ve diyette yeterli miktarda iyot almak bazı doğum kusurlarını önlemeye yardımcı olabilir. Ancak, doğum kusurları ile doğan bebeklerin çoğunun, belirgin sağlık sorunları veya risk faktörleri olmayan iki sağlıklı ebeveynden doğduğunu bilmek de önemlidir.

Doğum Kusurları Neden Olur?

Çoğu durumda, doktorlar bir bebeğin doğum kusuruna neyin sebep olduğunu bilmiyorlar. Nedeni bilindiğinde, çevresel (bebeğin rahimdeyken kimyasallara veya virüslere maruz kalması gibi), genlerle ilgili bir sorun veya bunların bir kombinasyonu olabilir.

Çevresel Nedenler

Bir annenin hamileliği sırasında belirli enfeksiyonları (toksoplazmoz gibi) varsa, bebeğinde doğum kusuru olabilir. Kusurlara neden olan diğer koşullar arasında kızamıkçık ve suçiçeği (varisella) bulunur. Neyse ki, birçok kişi bu hastalıklara karşı aşı oluyor, bu nedenle bu enfeksiyonlar nadirdir.

Ayrıca, anne tarafından alkol kullanımı fetal alkol sendromuna neden olabilir ve anne tarafından alınan bazı ilaçlar doğum kusurlarına neden olabilir.

Genetik Nedenler

Doğum kusurlarının yaklaşık %20’si genetik veya kalıtsal faktörlerden kaynaklanmaktadır.

Vücuttaki her hücre, bir kişinin benzersiz özelliklerini belirleyen genleri içeren kromozomlara sahiptir. Gebe kalma sırasında, bir çocuk her ebeveynden her bir kromozom çiftinden birini (ve içerdikleri her gen çiftinden birini) miras alır. Bu işlem sırasında bir hata, bir bebeğin çok az veya çok fazla kromozomla veya hasarlı bir kromozomla doğmasına neden olabilir.

Bir kromozom probleminin neden olduğu iyi bilinen bir doğum kusuru Down sendromudur. Bir bebek fazladan bir kromozom aldıktan sonra Down sendromu geliştirir. Diğer genetik kusurlar, her iki ebeveyn de aynı hastalık için hatalı bir gen aktardığında ortaya çıkar.

Bir hastalık veya kusur, o hastalık için geni yalnızca bir ebeveyn aktardığında da ortaya çıkabilir. Bu, akondroplazi (bir tür cücelik) ve Marfan sendromu gibi doğum kusurlarını içerir.

Son olarak, bazı çocuklar bozuklukları sadece anneleri tarafından kendilerine aktarılan genlerden miras alırlar. Hemofili ve renk körlüğü gibi durumları içeren bu kusurlara X-bağlantılı denir, çünkü genler X kromozomu üzerinde taşınır.

Tıp bilimi, doğum kusurlarının yaklaşık %30’unun nedenini belirlemiştir. Bu, yaklaşık %70’inin açık bir nedenin olmadığı anlamına gelir. Doğum kusurlarının %50-70 kadarı sporadiktir (kendiliğinden oluşan) ve nedenleri bilinmemektedir. Çevresel ve genetik faktörlerin bir kombinasyonu bazı doğum kusurları riskini artırabilir.

Doğum Kusurları İçin Risk Faktörleri Nelerdir?

Tüm hamile kadınların, doğum kusuru olan bir çocuğu doğurma riski vardır. Bazı faktörler doğum kusuru olan bir bebek sahibi olma olasılığını artırabilir, örneğin:

• Hamilelik sırasında uyuşturucu kullanımı, alkol tüketimi veya sigara içmek
• Hamilelik öncesinde ve sırasında obezite veya kontrolsüz diyabet gibi belirli tıbbi durumlara sahip olmak
• Bazı yüksek riskli ilaçların kullanımı
• Yetersiz doğum öncesi bakım
• Cinsel yolla bulaşan enfeksiyonlar dahil olmak üzere tedavi edilmemiş viral veya bakteriyel enfeksiyonlar
• Ailede doğum kusurları veya diğer genetik bozukluklar geçmişi olması

Bu risklerden bir veya daha fazlasına sahip olmak, doğum kusurundan etkilenen bir hamileliğiniz olacağı anlamına gelmez. Ayrıca kadınlar, bu risklerden hiçbirine sahip olmasalar bile, doğum kusuruyla doğmuş bir bebek sahibi olabilirler. Riskinizi azaltmak için neler yapabileceğiniz konusunda doktorunuzla konuşmak önemlidir.

Doğum Kusurları Ne Zaman Teşhis Edilir?

Doktorlar, doğum kusurlarını çocuğunuzun doğumundan önce, doğumda ve doğumdan sonra teşhis edebilir. Çoğu, çocuğunuzun ilk yılında bulunur.

Doğum Kusurları Nasıl Teşhis Edilir?

Doğum öncesi testlerle bebek doğmadan önce bile birçok doğum kusuru teşhis edilebilir. Doğum öncesi testler, bir annenin fetüs için tehlikeli olan bir enfeksiyonu veya başka bir durumu olup olmadığını belirlemeye de yardımcı olabilir. Bir bebeğin sağlık sorunlarını önceden bilmek, ebeveynlerin ve doktorların geleceği planlamasına yardımcı olabilir.

Bebek doğana kadar diğer doğum kusurları bulunmayabilir. Doktorlar bunları da yenidoğan taraması yoluyla bulabilir. Bazen yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar bir kusur bulunamayabilir.

Taramanın yalnızca bir bebeğin kusurlu olma olasılığını belirlediğini unutmamak önemlidir. Bazı kadınlar, tarama testinin bir kusur olabileceğini gösterdikten sonra sağlıklı bir bebek doğurur. Hamileyseniz, yaptırmanız gerektiğini düşündüğü testler hakkında doktorunuzla konuşun.

Doğum Kusurlarının Tedavileri Nelerdir?

Doğum kusurları olan çocukların genellikle özel bakıma ve tedaviye ihtiyacı vardır. Doğum kusurlarının neden olduğu belirti ve problemler değişiklik gösterdiğinden tedaviler de çeşitlilik göstermektedir. Olası tedaviler arasında ameliyat, ilaçlar, yardımcı cihazlar, fizik tedavi ve konuşma terapisi yer alabilir.

Çoğunlukla, doğum kusurları olan çocuklar çeşitli hizmetlere ihtiyaç duyar ve birkaç uzmana görünmeleri gerekebilir. Çocuğunuzun doktoru, ihtiyaç duyulan özel bakımı koordine edebilir.

Doğum Kusurları Önlenebilir mi?

Çoğu doğum kusurları önlenemez. Bununla birlikte, sağlıklı bir hamileliği teşvik etmek için bazı önemli adımlar vardır. Bu ipuçları şunları içerir:

Hamilelikten önce kadınlar şunları yapmalıdır:

• Aşılarınızın güncel olduğundan emin olun
• Cinsel yolla bulaşan herhangi bir hastalığın olmadığından emin olun
• Gebe kalmaya çalışmadan önce önerilen günlük folik asit dozunu alın
• Gereksiz ilaçlardan kaçının ve aldığınız ilaçlar hakkında doktorunuza danışın

Ailede doğum kusurları öyküsü varsa veya bir kadın yüksek riskli bir grubun parçasıysa, bebeğinin riskini belirlemek için bir genetik uzmanıyla görüşmeyi düşünmelidir.

Hamilelik sırasında, aşağıdaki önlemleri almanın yanı sıra doğum öncesi vitaminleri almak ve sağlıklı beslenmek önemlidir:

• Sigara içmeyin ve ikinci el dumandan kaçının
• Alkol almayın
• Tüm yasadışı uyuşturuculardan kaçının
• Egzersiz yapın ve bol bol dinlenin
• Erken ve düzenli doğum öncesi bakım alın

Kadınlar, bu hamilelik önlemlerini uygulayarak bebeklerinin doğum kusurları riskini azaltmaya yardımcı olabilirler.

Doğum Kusurlarının Sonuçları Nelerdir?

Doğum kusurları konusu karmaşık ve duygusal bir konudur. Doğum kusurları yaygındır ve birçok farklı genetik ve çevresel faktörden kaynaklanabilir. Doğum kusurlarının çoğunun bilinen bir nedeni olmadığı gerçeği, hem ebeveynler hem de doktorlar için sinir bozucu olabilir.

Konu duygusaldır, çünkü çocuğunuzda ciddi bir doğum kusuru olduğunu öğrendiğinizde anlaşılır şekilde üzülebilirsiniz. Tıp biliminin olası tüm doğum kusurlarını önleyebilmesi veya en azından önceden belirleyebilmesi gerektiğini hissedebilirsiniz. Birisinin hatalı olduğunu hissedebilirsiniz. Kendinizi suçlayabilirsiniz. Kusura neden olan bir şey yaptığınızı veya onu engelleyebilecek bir şeyi yapmadığınızı hissedebilirsiniz. Bu neredeyse hiçbir zaman böyle değildir.

Bazen ebeveynler, doğum uzmanının hatalı olduğunu düşünürler. (Kadın doğum uzmanı, kadınları hamilelik, doğum ve iyileşme sırasında tedavi etmede uzmanlaşmış bir sağlık hizmeti sağlayıcısıdır.) Ebeveynler, doğum uzmanının kusuru önlemek için bir test isteyebileceğine, bir ilaç yazabileceğine veya farklı bir şey yapabileceğine inanabilir. Durum genellikle böyle değildir, ancak doktorunuzla dürüst bir tartışma bu endişelerin giderilmesine yardımcı olabilir.

Bekleyen bir ebeveynin duymak isteyeceği en son şey, doğmamış çocuklarında bir sorun olduğudur. Çoğu doğum kusurları önlenemez, ancak çevresel etki olasılığını azaltmak için bazı adımlar atabilirsiniz. Endişelerinizi her zaman doktorunuzla görüşmeyi ve tarama testleri, ilaçlar vb. ile ilgili talimatlarını takip etmeyi unutmayın.

---

Kaynaklar ve Referanslar:
1: Birth defects
2: What are birth defects?
3: What causes birth defects?