- Nadir Hastalıklar
Kritik Konjenital Kalp Hastalığı Nedir? Nedenleri, Tedavisi
Kritik konjenital kalp hastalığı (critical congenital heart disease), doğumdan itibaren mevcut olan bir grup ciddi kalp kusurunu ifade eden bir…
Devamı » - Hastalıklar
Hantavirüs Pulmoner Sendromu Nedir? Belirtileri, Tedavisi
Hantavirüs pulmoner sendromu (Hantavirus pulmonary syndrome, HPS), grip benzeri semptomlarla karakterize bulaşıcı bir hastalıktır. Bu hastalık, potansiyel olarak yaşamı tehdit…
Devamı » - Genler
RB1 Geni Nedir?
RB1 geni (RB1 gene), pRB adı verilen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein, bir tümör baskılayıcı görevi görür;…
Devamı » - Genler
DICER1 Geni Nedir?
DICER1 geni (DICER1 gene), diğer genlerin aktivitesini (ekspresyonunu) düzenlemede rol oynayan bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Dicer proteini, mikroRNA…
Devamı » - Genler
KCNJ5 Geni Nedir?
KCNJ5 geni (KCNJ5 gene), potasyum kanalı olarak işlev gören bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu, pozitif yüklü potasyum (K+)…
Devamı » - Genler
KCNJ2 Geni Nedir?
KCNJ2 geni (KCNJ2 gene), potasyum kanalları yapmak için talimatlar sağlayan geniş bir gen ailesine aittir. Pozitif yüklü potasyum iyonlarını hücrelerin…
Devamı » - Genler
PAH Geni Nedir?
PAH geni (PAH gene), fenilalanin hidroksilaz adı verilen bir enzim yapmak için talimatlar sağlar. Bu enzim, diyet yoluyla elde edilen…
Devamı » - Genler
SLC12A1 Geni Nedir?
SLC12A1 geni (SLC12A1 gene), NKCC2 olarak bilinen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein bir Na+/K+/2Cl– kotransporterdir (ortak taşıycı),…
Devamı » - Genler
KCNJ1 Geni Nedir?
KCNJ1 geni (KCNJ1 gene), potasyum kanalları üreten geniş bir gen ailesine aittir. Potasyumun pozitif yüklü atomlarını (iyonlarını) hücrelerin içine ve…
Devamı » - Genler
KCNH2 Geni Nedir?
KCNH2 geni (KCNH2 gene), potasyum kanalları yapmak için talimatlar sağlayan geniş bir gen ailesine aittir. Potasyumun pozitif yüklü atomlarını (iyonlarını)…
Devamı »
