SLC12A1 Geni Nedir?

SLC12A1 geni (SLC12A1 gene), NKCC2 olarak bilinen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein bir Na⁺/K⁺/2Cl^– kotransporterdir (ortak taşıycı), bu da sodyum (Na⁺), potasyum (K⁺) ve klorun (Cl^–) yüklü atomlarını (iyonlarını) hücrelere taşıdığı anlamına gelir.

NKCC2 proteini, normal böbrek fonksiyonu için gereklidir. NKCC2 proteini, iyonların böbrek hücrelerine girip çıkmasını düzenlemek için diğer taşıma proteinleriyle birlikte çalışır.

Birlikte, bu proteinler böbreklerin tuzu (sodyum klorür veya NaCl) idrardan tekrar kan dolaşımına geri emdiği mekanizmayı sağlar. Tuzun tutulması vücudun sıvı seviyelerini etkiler ve kan basıncının korunmasına yardımcı olur.

SLC12A1 Genindeki Değişikliklerle İlgili Sağlık Sorunları (Hastalıklar)

Aşağıdaki hastalıklar SLC12A1 genindeki değişikliklerle ilişkilidir.

1. Bartter sendromu
2. Diğer hastalıklar

1: Bartter Sendromu

Bartter sendromu tip 1 olan kişilerde SLC12A1 geninde 40’tan fazla mutasyon tespit edilmiştir. Bozukluğun bu formu çok şiddetlidir ve doğumdan önce veya hemen sonra ortaya çıkan yaşamı tehdit eden sağlık sorunlarına neden olur.

Bartter sendromundan sorumlu olan SLC12A1 gen mutasyonlarının çoğu, NKCC2 proteinindeki tek protein yapı taşlarını (amino asitler) değiştirir. Diğer mutasyonlar, amino asitleri proteinden siler veya NKCC2 proteininin anormal derecede kısa bir versiyonunun üretilmesine yol açar.

Bilinen mutasyonların her biri, NKCC2 proteininin iyonları böbrek hücrelerine taşımasını engeller. Sonuç olarak, böbrekler tuzu normal olarak yeniden ememez ve fazla tuz idrar yoluyla kaybedilir (tuz kaybı).

Anormal tuz kaybı vücuttaki sodyum, potasyum ve diğer iyonların normal dengesini bozar. Bu dengesizlikler, Bartter sendromunun başlıca özelliklerinin temelini oluşturur.

2: Diğer Hastalıklar

Çalışmalar, SLC12A1 genindeki normal varyantların (polimorfizmler) farklı insanlarda görülen kan basıncındaki değişimleri açıklamaya yardımcı olabileceğini göstermektedir. Bazı nadir polimorfizmlerin yüksek tansiyona (hipertansiyon) karşı koruma sağladığı görülmektedir ve araştırmacılar diğer genetik varyantların yüksek tansiyon gelişme riskini artırabileceğini öne sürmektedir.

SLC12A1 genindeki değişiklikler, böbreklerin tuzu kan dolaşımına geri emme yeteneğini değiştirerek kan basıncını etkileyebilir.

Genomik Konum (Lokasyon)

SLC12A1 geni 15. kromozom üzerinde yer alır.

SLC12A1 Geni İçin Kullanılan Diğer İsimler

• BSC1
• Bumetanide-duyarlı sodyum-(potasyum)-klorür kotransporter 2
• Böbrek-spesifik Na-K-Cl simporter
• Na-K-2Cl kotransporter
• NKCC2
• S12A1_ İNSAN – (S12A1_ HUMAN)
• Çözünen taşıyıcı ailesi 12 (sodyum/potasyum/klorür taşıyıcı), üye 1
• Çözünen taşıyıcı ailesi 12 (sodyum/potasyum/klorür taşıyıcıları), üye 1

---

Kaynaklar ve Referanslar:
1: What is the SLC12A1 gene?