Genler

KANK2 Geni Nedir?

KANK2 geni (KANK2 gene), SRC-etkileşimli protein (SIP) adı verilen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. SIP, belirli genleri açmada (aktive etmede) kritik rol oynayan steroid reseptör koaktivatörleri (SRC’ler) adı verilen proteinleri düzenler.

Hücreler içinde, SIP çekirdeği çevreleyen sıvıdaki (sitoplazma) SRC’lere bağlanır. SIP, SRC’leri sitoplazmada tutarak, bu proteinlerin genleri aktive etmek için çekirdeğe girmesini önler. Bu şekilde SIP, gen aktivitesini kontrol etmeye yardımcı olur.

SIP, cilt ve böbrekler dahil birçok organ ve dokuda bulunur. Vücudun çeşitli bölgelerindeki özel rolleri hakkında çok az şey bilinmektedir.

KANK2 Genindeki Değişikliklerle İlgili Sağlık Sorunları (Hastalıklar)

Aşağıdaki hastalıklar KANK2 genindeki değişikliklerle ilişkilidir.

  1. Yünlü saçlı keratoderma
  2. Diğer hastalıklar

1: Yünlü Saçlı Keratoderma

KANK2 genindeki en az bir mutasyonun, tip 4 olarak sınıflandırılan yünlü saçlı bir keratoderma formuna neden olduğu bulunmuştur.

Bu, avuç içlerinde ve ayak tabanlarında nasırlı cilt (palmoplantar keratoderma), kaba, kuru, ince, sıkıca kıvrılmış ve bazen seyrek saç ve anormal tırnaklar ve ayak tırnakları ile karakterizedir. Yünlü saçlı diğer keratoderma formlarından farklı olarak, tip 4 kalp hastalığına neden olmaz.

Tanımlanan mutasyon, SIP içindeki tek bir protein yapı taşını (amino asit) değiştirir, amino asit alanini 670 pozisyonunda amino asit valin ile değiştirir (Ala670Val veya A670V olarak yazılmıştır).

Araştırmacılar, bu mutasyonun SRC’lerle etkileşimi için kritik olan ve sonuçta gen aktivitesinde değişikliklere yol açacak bir SIP bölgesini etkilediğini tahmin ediyor. Bununla birlikte, bu mutasyonun saç ve cilt büyümesini nasıl etkilediği veya etkilerinin neden bu dokularla sınırlı göründüğü belirsizdir.

2: Diğer Hastalıklar

KANK2 genindeki en az iki diğer mutasyon, nefrotik sendrom adı verilen bir tür böbrek hastalığı olan ailelerde tanımlanmıştır. Bu durum, böbreklerin atık ürünleri kandan filtreleyememesiyle karakterize edilir, bu da idrarda protein, şişme (ödem) ve olası böbrek yetmezliğine yol açar.

Bu durumla ilişkili KANK2 gen mutasyonlarının her ikisi de SIP’deki tek amino asitleri değiştirir. Bu değişikliklerin proteinin işlevini bozacağı tahmin edilmektedir.

Araştırmalar, SIP’nin atık ürünleri kandan filtrelemek için kritik olan podosit adı verilen böbrek hücrelerinin normal işlevi için gerekli olduğunu göstermektedir. Bununla birlikte, değişmiş bir SIP proteininin podosit fonksiyonunu nasıl etkilediği tam olarak bilinmemektedir.

Neden bazı KANK2 gen mutasyonlarının cildi ve saçı etkilediği, diğerlerinin ise böbrekleri etkilediği belirsizdir. Araştırmacılar, mutasyonların genin farklı alanlarında meydana gelebileceğinden ve SIP yapısı ve fonksiyonu üzerinde farklı etkilere sahip olabileceğinden şüpheleniyorlar.

Genomik Konum (Lokasyon)

KANK2 geni, 19. kromozom üzerinde yer alır.

KANK2 Geni İçin Kullanılan Diğer İsimler

  • ANKRD25
  • Ankirin tekrar alanı 25
  • Ankirin tekrar alan içeren protein 25
  • KIAA1518
  • Böbrek ankirin tekrar içeren protein 2
  • Matris-remodeling ile ilişkili protein 3
  • Matris remodeling ilişkili 3
  • MXRA3
  • PPKWH
  • SIP
  • SRC-1 etkileşimli protein
  • SRC-1-etkileşimli protein
  • SRC etkileşimli protein
  • SRC1-etkileşimli protein

Kaynaklar ve Referanslar:
1: What is the KANK2 gene?

onay Bu sayfadaki tüm bilgiler sertifikalı bir yazar tarafından yalnızca yüksek kaliteli kaynaklar referans alınarak yazılmıştır.
YASAL UYARI: Yayınlanan makalenin tüm hakları Saglik.wiki'ye aittir. Sağlık.wiki web sitesinde yer alan yazılı ve görsel içerik; izinsiz olarak kaynak gösterilse dahi kısmen ya da tamamen kopyalanamaz, başka yerde kullanılamaz.
Başa dön tuşu