Moyamoya Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

Moyamoya hastalığı (Moyamoya disease), beyne kan sağlayan iki ana arterin (internal karotis arterler) ilerleyici daralmasını içeren nadir bir nörolojik hastalıktır.

Bu arterler beynin tabanında bulunur. Moyamoya hastalığı zamanla daralmalarına neden olur. Bu, beyne kan akışını kısıtlar. Sonuç olarak, kan pıhtıları oluşabilir ve inme, mini inme (geçici iskemik atak) veya nöbet geçirme riski artabilir.

Bu ilerleyici daralmanın bir sonucu olarak, azalmış kan akışını telafi etmek amacıyla beynin tabanı etrafında yeni bir küçük kan damarı ağı oluşur.

“Moyamoya” Japonca’da “sigara dumanı” anlamına gelir ve tıkanıklığı telafi etmek için oluşan bu küçük damarların anjiyografideki görünümünü tanımlar.

Bu küçük kan damarı kümeleri, beyine gerekli kan ve oksijeni sağlamakta yetersiz kalır ve bu da beyin kanaması, geçici iskemik atak (GİA), beyin anevrizması veya majör inme ile sonuçlanabilir.

Ayrıca beyin fonksiyonlarını etkileyebilir ve bilişsel ve gelişimsel gecikmelere ya da engelliliğe neden olabilir.

Moyamoya hastalığı dünyanın her yerinde görülmektedir, ancak Doğu Asya ülkelerinde, özellikle Kore, Japonya ve Çin’de daha yaygındır.

Hastalık, en çok çocukları etkiler, ancak yetişkinler de bu duruma sahip olabilir. Çocuklarda, moyamoya hastalığının ilk belirtisi genellikle inme veya tekrarlayan geçici iskemik ataklardır. Sıklıkla kas zayıflığı veya nöbetler de eşlik eder. Yetişkinler de bu semptomları deneyimleyebilir ancak daha sıklıkla beyin kanaması nedeniyle hemorajik inme yaşarlar.

Moyamoya Hastalığı Nedenleri

Moyamoya çok nadir olduğu için nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır. Uzmanlar, genetik kusurlardan travmatik yaralanmaya kadar çeşitli faktörlerin durumu tetikleyebileceğine inanıyorlar. Genetik bir bileşen de olabilir.

Moyamoya’lı çocukların yaklaşık %7’sinin kalıtsal bir gen kusuruna sahip olduğuna inanılmaktadır. Bununla birlikte, bilinen tüm moyamoya vakalarının en az yarısında, hastalığın tanımlanabilir bir nedeni yoktur.

Risk Faktörleri

Moyamoya hastalığının nedeni bilinmemekle birlikte, aşağıdakiler de dahil olmak üzere bazı faktörler bu duruma yakalanma riskinizi artırabilir:

• Asya kökenli olmak: Moyamoya hastalığı tüm dünyada görülür, ancak Doğu Asya ülkelerinde, özellikle Kore, Japonya ve Çin’de daha yaygındır. Bunun, bu popülasyonlardaki bazı genetik faktörlerden kaynaklandığı düşünülmektedir. Batı ülkelerinde yaşayan Asyalılar arasında daha yüksek oranlarda moyamoya hastalığı belgelenmiştir.

• Aile öyküsü: Eğer moyamoya hastalığı olan bir aile üyeniz varsa, bu duruma sahip olma riskiniz genel popülasyondan 30 ila 40 kat daha yüksektir. Bu, genetik bir bileşeni güçlü bir şekilde düşündüren bir faktördür.

• Kadın olmak: Kadınlar biraz daha yüksek moyamoya hastalığı insidansına sahiptir.

• Yaş: Moyamoya hastalığı herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir, ancak semptomlar en sık 5-10 yaş çocuklarda ve yetişkinlerde 30-50 yaş arasında görülür.

• Bazı sağlık koşullarına sahip olmak: Moyamoya hastalığı bazen nörofibromatozis tip 1, orak hücreli anemi ve Down sendromu da dahil olmak üzere başka bir bozuklukla birlikte görülür.

İlişkili Koşullar / Hastalıklar

Moyamoya hastalığı gelişen bazı çocuklar sağlıklıdır. Ancak bazılarının beyindeki kan damarlarına zarar veren önceden var olan tıbbi durumları vardır. Bu hastalıklar çocuğun Moyamoya geliştirme riskini artırabilir. Bunlar şunları içerir:

• Nörofibromatozis tip 1 (NF1)
• Down Sendromu
• Orak hücre hastalığı
• Noonan sendromu
• Kromozom problemlerinin neden olduğu diğer sendromlar
• Radyasyon terapisi ile tedavi edilmiş önceki bir beyin tümörü

Moyamoya hastalığı olan ve yukarıda listelenen koşullardan biri olan çocukların Moyamoya hastalığı yerine Moyamoya sendromu (veya ikincil Moyamoya) olduğu düşünülmektedir.

Moyamoya Hastalığı Belirtileri

Beyine kan akışının azalmasına bağlı moyamoya hastalığının eşlik eden belirtileri ve semptomları şunlardır:

• Baş ağrısı
• Nöbetler
• Yüzde, kollarda veya bacaklarda zayıflık
• Genellikle vücudunuzun bir tarafında uyuşukluk veya felç
• Görme ile ilgili sorunlar
• Konuşma ve anlama bozukluğu (afazi)
• Gelişimsel gecikmeler
• İstemsiz hareketler
• Bilişsel düşüş

Bu belirtiler egzersiz, ağlama, öksürük, zorlanma veya ateş ile tetiklenebilir.

Moyamoya Hastalığı Teşhisi

Moyamoya hastalığını teşhis etmek için doktorunuz öncelikle belirtilerinizi, aile ve tıbbi geçmişiniz hakkında bilgi alacaktır. Daha sonra fizik muayene yapacak ve altta yatan herhangi bir tıbbi durumun olup olmadığını bulmak için çeşitli testler yaptırabilir:

• Manyetik rezonans görüntüleme (MRG): MRG taraması, beynin ayrıntılı bir görünümünü elde etmek için kullanılır.

• Bilgisayarlı tomografi (BT): BT taraması, beynin ayrıntılı bir görüntüsünü oluşturmak için bir dizi X-ışını kullanır. Doktorunuz arterlerde ve damarlarda kan akışını vurgulamak için bir kan damarına bir boya enjekte edebilir (BT anjiyografi).

• Serebral anjiyografi: Serebral anjiyografi sırasında, doktorunuz kasıklarınızda uzun ve ince bir tüpü (kateteri) bir damar içine sokar ve X-ışını görüntülemesi kullanarak beyninize yönlendirir. Doktorunuz daha sonra X-ışını görüntülemesi altında görünür hale getirmek için kateterden beyninizin kan damarlarına boya enjekte eder.

• Transkranial doppler ultrasonografisi: Transkranyal doppler ultrasonda, beyninizin görüntülerini elde etmek için ses dalgaları kullanılır. Doktorlar bu testi beynin kan damarları hakkında bilgi edinmek için kullanabilirler.

• Elektroensefalografi (EEG): EEG, beyninizdeki elektriksel aktiviteyi kafa derinize bağlı bir dizi elektrot ile izler. Moyamoya hastalığına sahip olan çocuklar sıklıkla EEG’de anormallikler gösterirler.

• Diğer: Pozitron emisyon tomografi (PET) ve tek foton emisyonlu bilgisayarlı tomografi (SPECT) testleri de kullanılabilir. Bu testler ile beyin aktivitesinin görsel görüntüsü ve kan akışı hakkında bilgi edilir.

Gerekirse, doktorunuz diğer koşulları dışlamak için başka testler de isteyebilir.

Moyamoya Hastalığı Tedavisi

Doktorlar durumunuzu değerlendirecek ve durumunuz için en uygun tedaviyi belirleyecektir. Tedavinin amacı semptomlarınızı azaltmak, kan akışınızı iyileştirmek ve kan akışının eksikliğinden kaynaklanan iskemik inme, beyin kanaması (intraserebral kanama) veya ölüm gibi ciddi komplikasyonların riskini azaltmaktır.

Tedavi seçenekleri şunları içerebilir:

İlaçlar

İnme riskini azaltmak veya nöbet kontrolüne yardımcı olmak için ilaçlar reçete edilebilir:

• Kan incelticiler: Moyamoya hastalığı teşhisi konduktan sonra, ilk başta hafif veya hiç semptomunuz yoksa, doktorunuz inmeyi önlemek için aspirin veya diğer kan incelticilerini almayı önerebilir.

• Kalsiyum kanal blokerleri: Kalsiyum antagonistleri olarak da bilinen bu tür ilaçlar baş ağrısı semptomlarını iyileştirebilir ve geçici iskemik ataklarla ilgili semptomları azaltabilir.

• Anti-nöbet ilaçları: Eşlik eden bir nöbet bozukluğu varsa reçete edilebilir.

Ameliyat

Semptomlarınız kötüleşirse veya testler düşük kan akışının kanıtlarını gösteriyorsa, doktorunuz revaskülarizasyon ameliyatı önerebilir. Doktorunuz doğrudan veya dolaylı revaskülarizasyon prosedürleri veya her ikisinin bir kombinasyonunu kullanabilir.

Moyamoya hastalığı olan bazı kişiler beyin anevrizması olarak bilinen beyinde bir kan damarı şişmesi veya baloncuğu geliştirir. Bu meydana gelirse, beyin anevrizmasının patlamasını önlemek veya tedavi etmek için ameliyat gerekebilir.

Terapi

Fiziksel ve mesleki terapi, inmenin neden olduğu kayıp fiziksel işlevleri yeniden kazanmaya çalışmanıza yardımcı olabilir. Gerekirse konuşma terapisi de önerilebilir. Bilişsel davranışçı terapi de moyamoya hastalığına sahip olmakla ilgili duygusal sorunları gidermeye yardımcı olabilir.

Komplikasyonlar

Moyamoya hastalığından kaynaklanan çoğu komplikasyon inmenin (felç) etkileri ile ilişkilidir:

• Görme problemleri
• Vücudun bir tarafında zayıflık (hemiperazi)
• Konuşma, anlama zorluğu (afazi)
• Hareket bozuklukları
• Öğrenme veya gelişim sorunları
• Nöbetler

---

Kaynaklar ve Referanslar:
1: What is moyamoya?
2: About moyamoya disease
3: What is moyamoya disease?