Yao Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Yao sendromu (Yao syndrome), vücudun birçok bölümünü, özellikle deri, eklem ve gastrointestinal sistemi etkileyen, ateş atakları ve anormal inflamasyon (iltihaplanma) olaylarını içeren otoinflamatuar bir sendromdur.
İnflamasyon (iltihap), yaralanma ve yabancı işgalcilere (bakteri gibi) karşı normal bir bağışıklık sistemi tepkisidir. Yao sendromlu kişilerde, bağışıklık sisteminin doğuştan gelen bağışıklık yanıtı adı verilen bir kısmı anormal şekilde açılır (aktive edilir), bu da doku ve organlarda ateş ve iltihapla ilgili hasara neden olur.
Bu sürece dayanarak, Yao sendromu otoinflamatuar bir hastalık olarak sınıflandırılır. Otoinflamatuar hastalıklar otoimmün hastalıklardan farklıdır; bu iki hastalık grubu bağışıklık sisteminin farklı bölümlerindeki anormallikleri içerir.
Yao sendromu ile ilişkili ateş ve inflamasyon atakları birkaç gün sürebilir ve haftalar ila aylar arasında ortaya çıkabilir. Bu ataklar sırasında, etkilenen bireylerin çoğu ciltte eritematöz yamalar veya plaklar adı verilen kızarık, iltihaplı alanlar geliştirir. Bu kızarıklık çoğunlukla yüz, göğüs ve sırtta görülür, ancak kolları ve bacakları da etkileyebilir.
Eklem ağrısı ve artrite benzer inflamasyon atakları, özellikle ayak bileklerinin ve ayakların şişmesi gibi bacaklarda yaygındır.
İnflamasyon ayrıca gastrointestinal (mide-bağırsak) sistemini de etkiler, etkilenen bireylerin yarısından fazlasında karın ağrısı, şişkinlik ve ishal ile kramp ataklarına neden olur.
Bu hastalığa sahip kişilerin yaklaşık yarısında göz kuruluğu ve ağız kuruluğu (kuruluğu ifade eden “sikka benzeri” semptomlar olarak tanımlanır) rapor edilir. Yao sendromunun diğer potansiyel belirti ve semptomları ağız yaraları, göğüs ağrısı ve çeşitli bezlerin genişlemesini içerir.
Yao sendromu genellikle yetişkinlikte teşhis edilir. Uzun süreli (kronik) bir hastalıktır ve ataklar yıllarca tekrarlayabilir.
Yao Sendromu Ne Kadar Yaygındır?
Yao sendromunun tahmini yaygınlığı dünya genelinde 100.000 kişide 1 ila 10.000’de 1’dir. Çalışmalar, yetişkinlerde en yaygın sistemik (tüm vücudu etkileyen) otoinflamatuar hastalıklar arasında olduğunu göstermektedir. Bilinmeyen nedenlerden dolayı, Yao sendromu kadınları erkeklerden daha sık etkilemektedir.
Yao Sendromunun Nedenleri
Yao sendromunun nedenleri karmaşıktır. Bu durum muhtemelen çoğu bilinmeyen genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklanır.
NOD2 genindeki bazı varyasyonlar Yao sendromunun gelişme riskini artırır. NOD2 proteini, bağışıklık sisteminin inflamatuar reaksiyonlar da dahil olmak üzere yabancı istilacılara verdiği yanıtta birkaç önemli rol oynar.
Çalışmalar, Yao sendromlu çoğu insanın NOD2 geninde en az bir varyasyona sahip olduğunu ve bazılarının iki veya daha fazla olduğunu göstermektedir. Bu varyasyonların NOD2 proteininin miktarı veya işlevi üzerinde ne gibi bir etkiye sahip olduğu veya Yao sendromlu kişilerde anormal inflamasyona nasıl katkıda bulunabileceği belirsizdir.
Araştırmacılar, enfeksiyonlar gibi çevresel faktörlerin, riskini artıran genetik varyantları olan kişilerde hastalığın tetiklenmesinde de rol oynayabileceğinden şüpheleniyorlar.
Yao Sendromu Nasıl Kalıtılır?
YAOS, tek bir genetik nedeni olmayan karmaşık bir hastalık gibi göründüğü için, basit bir kalıtım modeli yoktur.
Etkilenen bireylerin küçük bir yüzdesinde aile öyküsü vardır. Yao sendromuyla ilişkili bir veya daha fazla NOD2 gen varyantına sahip birçok insan hastalığı asla geliştirmez.
Yao Sendromunun Belirtileri
Belirtiler şunları içerir:
- Artrit
- Ateş
- Karın ağrısı, ishal
- Keratokonjonktivit sikka (göz kuruluğu)
- Kserostomi (ağız kuruluğu)
- İdiyopatik perikardit
- Plörezi (akciğer zarları arasında su birikmesi)
- Eritematöz plaklar
- Dermatit (egzama)
Yao Sendromu Tedavisi
Yao sendromlu hastaların tedavisinde kullanılmak üzere bazı ilaçlar üzerinde araştırmalar yapılmaktadır.
Bu Hastalık İçin Kullanılan Diğer İsimler
- NAID
- NOD2 ile ilişkili AID
- NOD2 ile ilişkili otoinflamatuar hastalık
- YAOS
Kaynaklar ve Referanslar:
1: Yao syndrome
2: What is Yao syndrome?
