Wagner Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Wagner sendromu (Wagner syndrome), ilerleyici görme kaybına neden olan kalıtsal bir göz hastalığıdır. Görme kaybına neden olan göz problemleri tipik olarak çocuklukta başlar, ancak görme bozukluğu hemen görülmeyebilir.
Wagner sendromu ayrıca Wagner hastalığı, Wagner vitreoretinal dejenerasyonu ve Wagner vitreoretinopati olarak da adlandırılmaktadır.
Bu yazıda: Wagner sendromu nedir? Belirtileri nelerdir? Teşhisi ve tedavisi nasıl yapılır? gibi soruların ayrıntılı yanıtlarını bulabilirsiniz.
Wagner Sendromu Nedir?
Wagner sendromu, kalıtsal ‘vitreoretinal’ denilen bir dizi hastalıktan biri olan vitröz ve retinanın bir hastalığıdır. Birkaç hasta yarık damak ile bildirilmiş olmasına rağmen, göz ana tutulum organıdır.
Wagner sendromlu insanlarda, gözün arkasını kaplayan ışığa duyarlı doku (retina) incelir ve gözün arkasından ayrılabilir (retina dekolmanı). Retina içindeki (koroid olarak bilinen) kan damarları da anormal olabilir. Retina ve koroid kademeli olarak bozulur/parçalanır (dejenere).
Wagner sendromlu bazı insanlar ektopik fovea nedeniyle bulanık görüşe sahiptir, bu da keskin merkezi görüşten sorumlu retinanın bir kısmının yerinde olmadığı bir anormalliktir. Ek olarak, göz küresini dolduran kalın, berrak jel (vitreus) sulu ve ince hale gelir.
Wagner sendromlu insanlar göz merceğinde bir bulutlanma (katarakt)’da geliştirir. Etkilenen bireyler ayrıca yakın görüşlülük (miyopi), ilerleyici gece körlüğü veya görüş alanlarının daralmasıyla da karşılaşabilirler. (bkz: periferik görme kaybı)
Wagner Sendromu Ne Kadar Yaygındır?
Wagner sendromu nadir görülen bir hastalıktır, kesin prevalansı bilinmemektedir. Dünya çapında yaklaşık 300 etkilenen birey tanımlanmıştır; Bu bireylerin yaklaşık yarısı Hollandalıdır. Hem erkek hem de kadınlar etkilenebilir.
Wagner Sendromunun Nedenleri
Wagner sendromu, VCAN genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. VCAN geni, versikan adı verilen bir proteini yapmak için talimatlar sağlar.
Versikan, hücre dışı matrikste bulunur. Hücre dışı matriks, hücreler arasındaki boşluklarda oluşan proteinlerin ve diğer moleküllerin karmaşık örgüsüdür. Versikan, hücre dışı matrisin montajını kolaylaştırmak ve stabilitesini (dengesini) sağlamak için birçok protein ve molekülle etkileşir.
Gözün içinde versikan, göz küresini dolduran kalın, berrak sıvının (vitreus) yapısını ve jel benzeri kıvamını korumak için diğer proteinlerle etkileşime girer.
Wagner sendromuna neden olan VCAN gen mutasyonlarının vitreus ve yapısal instabilitede yetersiz düzeyde versikan seviyesine yol açtığı düşünülmektedir. Vitreustaki bu stabilite eksikliği gözün diğer alanlarını etkiler ve Wagner sendromlu kişilerde ortaya çıkan görme problemlerine katkıda bulunur.
VCAN gen mutasyonlarının neden sadece vizyonu (görmeyi) etkilediği bilinmemektedir.
Wagner Sendromu Nasıl Kalıtılır?
Bu durum otozomal dominant (baskın) bir şekilde kalıtsaldır. Bu, anormal (değişmiş) genin bir kopyasının hastalığa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir.
Wagner Sendromunun Belirtileri
Wagner sendromunun belirtileri ve semptomları kişiden kişiye değişir ve şunları içerebilir:
- Katarakt
- Glokom
- Miyopi
- Koryoretinal atrofi
- Eksudatif vitreoretinopati
- Optik atrofi
- Optik olarak boş vitreus
- Retina dekolmanı
- Retina pigment epiteli atrofisi
- Vitreoretinal dejenerasyon
- Görme alanı kusuru
- Gece körlüğü
- Görme kaybı
Nasıl Teşhis Edilir?
Wagner sendromunun tanısı, tipik klinik bulgulara ve durumun aile geçmişine dayanmaktadır. VCAN geninin genetik testi mevcuttur ve tanıyı doğrulamak için kullanılabilir.
Wagner Sendromu Tedavisi
Wagner sendromunun tedavisi yoktur, ancak uygulanan bazı tedavi yöntemleri durumun yönetilmesine yardımcı olabilir. Kırılma hataları (miyopi gibi) gözlük veya kontak lenslerle düzeltilebilir. Retina dekolmanı, katarakt ve glokom için de deneyimli bir göz doktoru tarafından standart tedaviler uygulanabilir.
Kaynaklar ve Referanslar:
1: What is Wagner syndrome?
2: About Wagner syndrome
3: Wagner disease
