KANSL1 Geni Nedir?
KANSL1 geni (KANSL1 gene), KAT8 düzenleyici NSL kompleksi olarak adlandırılan bir grup etkileşen proteinin bir üyesinin (alt birimi) yapılması için talimatlar sağlar.
Bu kompleks bir histon asetiltransferaz (HAT) kompleksi olarak kategorize edilir. DNA’yı kromozomlara paketleyen DNA ve protein kompleksi olan kromatini değiştirerek gen aktivitesini (ekspresyon) düzenlemeye yardımcı olur.
KANSL1 geninden üretilen protein, doğumdan önce ve yaşam boyunca vücudun çoğu organ ve dokusunda bulunur. Bu protein, diğer genlerin aktivitesini kontrol etmede rol oynayarak vücudun birçok bölümünün gelişiminde ve işlevinde önemli bir rol oynar.
KANSL1 Genindeki Değişikliklerle İlgili Sağlık Sorunları (Hastalıklar)
Aşağıdaki hastalıklar KANSL1 genindeki değişikliklerle ilişkilidir.
- Koolen-de Vries sendromu
1: Koolen-de Vries Sendromu
KANSL1 gen mutasyonları veya bu gen de dahil olmak üzere genetik materyalin silinmesi Koolen-de Vries sendromuna neden olur. Bu bozukluk, gelişimsel gecikme, zihinsel engel, neşeli ve sosyal bir eğilim ve çeşitli fiziksel anormalliklerle karakterizedir.
Her hücrede KANSL1 geninin bir kopyasının kaybı, vücudun çeşitli organ ve dokularının normal gelişimini ve işlevini bozar, ancak KANSL1 gen kaybının Koolen-de Vries sendromunun spesifik belirti ve semptomlarıyla ilişkisi belirsizdir.
Genomik Konum (Lokasyon)
KANSL1 geni 17. kromozom üzerinde yer alır.
KANSL1 Geni İçin Kullanılan Diğer İsimler
- CENP-36
- Sentromer protein 36
- DKFZP727C091
- hMSL1v1
- KANL1_ İNSAN – (KANL1_HUMAN)
- KDVS
- KIAA1267
- Erkeğe özgü öldürücü 1 homolog
- MLL1/MLL kompleks alt birimi KANSL1
- MSL1 homolog 1
- MSL1v1
- Spesifik olmayan öldürücü 1 homologu
- NSL kompleks proteini NSL1
- NSL1
Kaynaklar ve Referanslar:
1: What is the KANSL1 gene?
