Atipik Teratoid Rabdoid Tümör Nedir? Belirtileri, Tedavisi

Atipik teratoid rabdoid tümör (atypical teratoid rhabdoid tumor, ATRT), birincil merkezi sinir sistemi (MSS) tümörüdür. Bu, beyin veya omurilikte başladığı anlamına gelir. (bkz: beyin tümörü)

Atipik teratoid rabdoid tümör (ATRT), beyin ve omuriliğin nadir ve hızlı büyüyen kanserli bir tümörüdür. ATRT’lerin tümü Grade IV (drece 4) tümörler olarak sınıflandırılır. Bu, malign (kanserli) ve hızlı büyüdüğü anlamına gelir.

Bu tümörlerin yaklaşık yarısı beyincik veya beyin sapında başlar:

• Beynin tabanında bulunan beyincik, hareketi, dengeyi ve duruşu kontrol eder.
• Beyin sapı nefes almayı, kalp atış hızını ve görme, duyma, yürüme, konuşma ve yemede kullanılan tüm kasları kontrol eder.

ATRT’ler en çok 3 yaş ve altındaki çocuklarda görülür, ancak daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde de ortaya çıkabilir. ATRT’ler çocukluk çağı beyin tümörlerinin sadece yüzde 1-2’sini temsil eder.

Bu tümörler, beynin dışında (böbreğin rabdoid tümörü gibi) ortaya çıkabilen “rabdoid tümörler” adı verilen daha büyük bir malign (kötü huylu) tümör grubunun bir parçasıdır.

ATRT’ler beynin bir kısmına lokalize olabilir veya beyindeki, omurgadaki veya vücuttaki diğer yerlere yayılabilir.

ATRT tedavisi çok zor bir tümördür ve maalesef sonuçlar kötü kalmaktadır. Genel olarak, ATRT’li büyük çocuklar küçük çocuklardan daha iyi olma eğilimi gösterir.

3 yaşından büyük çocuklar için tedavi oranları yaklaşık %70 iken 3 yaşından küçük çocuklar için tedavi oranları %10’un altındadır.

Atipik Teratoid Rabdoid Tümörü Nedenleri

Çoğu durumda, atipik teratoid rabdoid tümörler, kendiliğinden ortaya çıkabilen veya kalıtsal olabilen SMARCB1 (INI1 olarak da bilinir) olarak bilinen bir gendeki mutasyon (değişiklik) ile ilişkilidir.

ATRT vakalarının yüzde 90’ından fazlası bu mutasyonla ilişkilidir ve kalıtsal değildir. Ancak bu anormalliğin nedeni bilinmemektedir.

Bu mutasyon (SMARCB1) kalıtsal ise, çocuğunuzun diğer tümörleri geliştirme riski daha yüksek olabilir.

Atipik Teratoid Rabdoid Tümör Belirtileri

ATRT semptomları hastanın yaşına ve tümörün konumuna bağlı olarak büyük ölçüde değişir. ATRT’ler hızlı bir şekilde büyüdüğünden, semptomlar genellikle kısa sürede hızlı bir şekilde ilerler.

Atipik teratoid rabdoid tümör belirtileri aşağıdakileri içerebilir:

• Sabah baş ağrıları veya kusmadan sonra daha az ağrılı baş ağrıları
• Mide bulantısı ve kusma
• Etkinlik düzeylerindeki değişiklikler
• Uykulu hissetme
• Denge kaybı, koordinasyonda artan problemler veya yürüme zorluğu
• Asimetrik göz hareketleri veya yüz hareketleri
• Kafa büyüklüğünde artış (bebeklerde)

Nasıl Teşhis Edilir?

Herhangi bir nörolojik semptomu olan bir çocuğa önce nörolojik fonksiyon testlerini (refleksler, kas gücü, göz ve ağız hareketi, koordinasyon ve uyanıklık) içeren fiziksel bir muayene yapılacaktır.

Bir tümörden şüpheleniliyorsa, çocuğun görüntüleme testleri olacaktır, böylece doktorlar herhangi bir anormallik için beyne bakabilir. Testler şunları içerebilir:

• Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) taramaları: MRG, beyin ve omurganın ayrıntılı görüntülerini üretir ve doktorların bir tümörün varlığını tespit etmesini sağlar.

• Bilgisayarlı tomografi (BT): Tümörün varlığını doğrulamak ve vücudun diğer bölgelerinde, özellikle karın ve göğüste tümörleri kontrol etmek için bilgisayarlı tomografi (BT) taraması kullanılabilir.

• Ultrason: Ultrason, böbrekleri ve diğer organları herhangi bir tümör belirtisi açısından kontrol etmenin invazif olmayan bir yoludur.

• Lomber ponksiyon (omurilik musluğu): Tümör hücrelerini aramak için küçük bir beyin omurilik sıvısı (BOS) örneğinin testidir.

• Biyopsi: Tanının doğrulanmasına yardımcı olmak için cerrahi biyopsi yapılabilir. Bu prosedürde bir beyin cerrahı, bir patoloji laboratuvarında test etmek için tümörün küçük bir örneğini çıkarır.

• Genetik test: Sıklıkla ATRT ile ilişkili genetik kusuru aramanın bir yoludur. Bu, doktorların sadece bir tümörün varlığını değil, ne tür bir tümör olduğunu doğrulamasına yardımcı olur.

ATRT için kesin test genetik test ve biyopsi kombinasyonudur. Biyopsiden alınan doku, ATRT’yi tanımlayan INI1 mutasyonu için test edilir.

Atipik Teratoid Rabdoid Tümör Tedavisi

Tedavi, tümörün büyüklüğüne ve yerine ve hastanın yaşına bağlıdır. Bu tümörlerin agresif doğası nedeniyle, çoğu hasta cerrahi, kemoterapi ve radyasyon dahil olmak üzere çeşitli tedavi türleri alır.

Ameliyat

ATRT için ilk tedavi mümkünse cerrahidir. Ameliyatın amacı, tümör tipini belirlemek için doku elde etmek ve kişi için daha fazla semptom oluşturmadan mümkün olduğunca tümörü çıkarmaktır. Ancak o kadar hızlı yayılır ki tamamen çıkarılması mümkün değildir.

ATRT’li insanlar genellikle ameliyattan sonra, radyasyon, kemoterapi veya klinik denemeleri içeren başka tedaviler alırlar.

Kemoterapi

Kemoterapi, bir tümörün küçülmesine yardımcı olmak için ameliyattan önce veya geride kalan kanser hücrelerini öldürmek için ameliyattan sonra takip olarak kullanılabilir. Sistemik olarak verilir ve bir hap, bir enjeksiyon veya bir IV damlası olabilir.

Radyasyon Tedavisi

Radyasyon tedavisi tümörün büyümesini kontrol etmeye yardımcı olabilir ve cerrahi yerine veya ek olarak kullanılabilir. Tam olarak hedeflenen radyasyon, ameliyattan sonra geride kalan kanser hücrelerini öldürebilir veya çok küçük çocuklara cerrahiye alternatif olabilir. (3 yaşın altındaki kişiler genellikle radyasyon için iyi aday değildir.)

Radyasyonun çocuklarda kullanıldığında uzun süreli yan etkileri olabilir ve bu etkiler tedaviden aylar veya yıllar sonra ortaya çıkmayabilir, ancak ne yazık ki ATRT için mevcut birkaç seçenekten biridir.

Diğer tedaviler arasında kök hücre nakli, şişmeyi azaltmak için steroid tedavisi veya fonksiyonun geri kazanılmasına yardımcı olmak için oksijen tedavisi sayılabilir. Araştırmacılar şimdi immünoterapi ve gen terapisi de dahil olmak üzere diğer tedavileri araştırıyorlar.

Atipik Teratoid Rabdoid Tümörlü Hastalar İçin Sonuçlar (Prognoz)

ATRT agresif bir kanser türüdür ve tedavisi zordur. Hayatta kalma kötüdür, ancak tedavi ilerlemeleri yapılmaktadır. Tedavideki güncel gelişmeler daha büyük çocuklara yardımcı olmuştur ve tümörü çıkarılabilen çocukların iyileşmiş bir yaşam süreleri vardır.

---

Kaynaklar ve Referanslar:
1: What is atypical teratoid rhabdoid tumor?
2: Atypical teratoid rhabdoid tumor (ATRT)
3: About ATRT
4: Diagnosing and treating AT/RT
5: Atypical teratoid/rhabdoid tumor