ZAP70 Geni Nedir?
ZAP70 geni (ZAP70 gene), zeta-zinciri ilişkili protein kinaz adı verilen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein, T hücreleri adı verilen bağışıklık sistemi hücrelerinin gelişimini yöneten ve açan (aktive eden) bir sinyal yolağının parçasıdır. T hücreleri yabancı maddeleri tanımlar ve vücudu enfeksiyona karşı korur.
ZAP70 geni, çeşitli T hücresi türlerinin gelişimi ve işlevi için önemlidir. Bunlar, işlevleri virüslerle enfekte olmuş hücreleri yok etmeyi içeren sitotoksik T hücrelerini (CD8+ T hücreleri) içerir. ZAP70 geni ayrıca yardımcı T hücrelerinin (CD4+ T hücreleri) aktivasyonunda da rol oynar. Bu hücreler, diğer bağışıklık sistemi hücrelerinin aktivitelerini etkileyerek bağışıklık sisteminin işlevlerini yönlendirir ve yardımcı olur.
ZAP70 Genindeki Değişikliklerle İlgili Sağlık Sorunları (Hastalıklar)
Aşağıdaki hastalıklar ZAP70 genindeki değişikliklerle ilişkilidir.
1: ZAP70 İle İlişkili Şiddetli Kombine İmmün Yetmezlik
ZAP70 ile ilişkili şiddetli kombine immün yetmezlik (SCID), bağışıklık sistemine zarar veren kalıtsal bir hastalıktır. ZAP70 ile ilişkili SCID, çeşitli genetik nedenlere sahip bir grup bozukluk olan, şiddetli kombine immün yetmezliğin birkaç formundan biridir.
SCID’li çocuklar, bakterilere, virüslere ve mantarlara karşı neredeyse tüm bağışıklık korumasından yoksundur. Çok ciddi veya yaşamı tehdit edebilen tekrarlanan ve kalıcı enfeksiyonlara eğilimlidirler.
ZAP70 genindeki 12’den fazla mutasyon, ZAP70 ile ilişkili şiddetli kombine immün yetmezliği (SCID) olan kişilerde tanımlanmıştır. Bu mutasyonlar ya protein dizisindeki tek protein yapı taşlarını (amino asitler) değiştirir ya da proteini üretme planını yapmak için genetik bilginin nasıl bir araya getirildiğini bozar.
ZAP70 genindeki mutasyonlar, zeta-zinciri ile ilişkili protein kinaz üretimini engeller veya kararsız olan ve işlevini yerine getiremeyen bir proteine neden olur. Fonksiyonel zeta-zinciri ile ilişkili protein kinaz kaybı, CD8+ T hücrelerinin yokluğuna ve aktif olmayan (inaktif) CD4+ T hücrelerinin fazlalığına yol açar.
Aktif T hücrelerinin ortaya çıkan eksikliği, ZAP70 ile ilişkili SCID’li kişilerin enfeksiyona daha duyarlı olmasına neden olur.
Genomik Konum (Lokasyon)
ZAP70 geni 2. kromozom üzerinde yer alır.
ZAP70 Geni İçin Kullanılan Diğer İsimler
- FLJ17670
- FLJ17679
- SRK
- STD
- Syk ile ilişkili tirozin kinaz
- TZK
- ZAP-70
- ZAP70_ İNSAN – (ZAP70_HUMAN)
- Zeta-zinciri (TCR) ilişkili protein kinaz 70kDa
- Zeta-zinciri ilişkili protein kinaz 70kDa
- Zeta zinciri ile ilişkili protein kinaz, 70kD
- T hücre reseptörü zeta zinciri ilişkili protein kinaz 70kDa
- T hücre reseptörü zeta zinciri ilişkili protein kinaz 70
Kaynaklar ve Referanslar:
1: What is the ZAP70 gene?
