Hemihiperplazi (hemihipertrofi) Nedir? Belirtileri, Tedavisi
Hemihiperplazi (hemihyperplasia), terimi vücudun bir yarısının aşırı büyümesi anlamına gelir. Hemihiperplazi (eski adıyla hemihipertrofi), vücudun bir tarafında hücrelerin fazla üretiminden dolayı asimetriye neden olan nadir bir hastalıktır.
Normal bir hücrede, hücre belirli bir boyuta ulaştığında büyümeyi durduran bir mekanizma bulunur. Fakat hemihiperplazide bir taraftaki hücreler büyümeyi durduramazlar, bu da etkilenen vücut alanlarının anormal şekilde büyümeye devam etmesine ve asimetrik olmasına neden olur.
Bu asimetri sonucunda vücudun sol ve sağ tarafı arasında % 5’ten fazla farklılık görülebilir. Bu durum parmak, bacak, ayak, yüzün bir tarafı, dilin bir tarafı, beynin yarısı, iç organları göğüs veya abdomenin bir tarafı da dahil olmak üzere vücudun tüm yarısını etkileyebilir. Bozukluk doğuştan gelen bir durumdur, yani doğumda belirgindir.
Bu nadir hastalık genellikle zararsızdır ancak bu durum kanser belirtisi olabileceğinden hâlâ endişe kaynağıdır. Bu yüzden hemihiperplazi olan çocuklarda düzenli olarak pediatrik inceleme yapılmalıdır, çünkü bazı çocuklar en yaygın abdominal tümör olan bir Wilms tümörü geliştirebilir. Böbrekte gelişen bu tümör erken tespit edilirse iyi bir prognoz gösterir. Ayrıca bazı çocuklarda da karaciğerin tümörü olan hepatoblastomu geliştirebilir.
Bilgicik: Eskiden hemihipertrofi (hemihypertrophy) olarak bilinen bu hastalık artık tıbbi literatürde hemihiperplazi (hemihyperplasia) olarak adlandırılmaktadır.
Hemihiperplazi Ne Kadar Yaygındır?
Bu hastalıktan yaklaşık olarak 86.000 kişiden 1’inin etkilendiği tahmin ediliyor. Ancak hastalığın semptomları başka hastalıklara da benzediği için teşhisi karıştırılabilir. Ayrıca bazen oluşan asimetri veya büyüme hafif olduğundan bu durum tanımlanmayabilir, bu yüzden etkilenen bireylerin kesin sayısı beli değildir.
Hemihiperplazinin Nedenleri Nelerdir?
Hemihiperplazinin kesin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, 11 nolu kromozomda bir mutasyon ile ilişkili olduğu düşünülmektedir. Ayrıca bazı çocuklarda hemihipertrofi başlangıcının diğer genetik sendromlarla ilişkili olduğu görülmektedir. Bunlar:
- Beckwith-Wiedemann sendromu: Vücudun birçok bölgesini etkileyen aşırı büyüme sendromudur.
- Klippel-Trenaunay sendromu: Kan damarlarının, yumuşak dokuların, kemiklerin ve lenfatik sistemin anormal gelişimini içeren doğumda (konjenital) bulunan nadir bir hastalıktır.
- Nörofibromatoz: Sinir sistemindeki hücre büyümesinde bozulma ile karakterize edilen genetik bir hastalıktır.
Hemihiperplazi Belirtileri Nelerdir?
- Hiçbir birey tam olarak simetrik değildir
- Kol veya bacakların birinde boy tutarsızlığı
- Yüz şeklinde bozulmalar görülebilir
- Yüz kemiklerindeki asimetri yüzünden yarık dudak veya yarık damak oluşabilir
- Konuşmayı da etkileyebilen uzun bir dil yapısı
- Vücudun bir tarafında yer alan saç ve deri daha kalın olabilir
Hemihipertrofinin belirgin semptomu vücudun bir tarafındaki asimetridir. Durum yalnızca bir parmağı veya vücudun tüm yarısını etkileyebilir. Eşit olmayan bacak uzunluğunun bir sonucu olarak omurgada skolyoz veya eğrilik görülebilir. Ayrıca bacak uzunluğu uyuşmazlığı olan çocuklarda yürüme problemi de yaygındır.
Nasıl Teşhis Edilir?
Hemihiperplaziye genellikle fizik muayene ile teşhis konur. Durumu teşhis etmek için spesifik testler bulunmamakla birlikte, küçük bir cilt biyopsisi hatalı bir gen aramak için önerilebilir. Uzuvlar dahil olduğunda kemikleri ölçmek için röntgen istenilebilir.
Semptomlar, Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS), Proteus sendromu, Russell-Silver sendromu ve Sotos sendromu gibi diğer durumlarla ilişkilidir. Bu yüzden doktor teşhis koymadan önce bunları ekarte etmelidir.
Bu bozukluk nadirdir ve çoğunlukla göz ardı edilir bu yüzden kesin tanı için bir genetik uzmanına başvurmalısınız.
Hemihiperplazi Tedavisi
Hemihiperpazi için herhangi bir tedavi yoktur. Tedavi, hastanın tümör büyümesi açısından taranması ve tümörlerin tedavisine odaklanmıştır. Şiddetli durumlarda vücudun etkilenen bölümünde hareket aralığını yükseltmek veya korumak için fizyoterapi önerilebilir.
Klinik açıdan önemli bacak uzunluğu farklılıkları ayakkabı yükseltmeleri ile düzeltilebilir. Anormal kol boyutu için de ortopedik tedavi tavsiye edilebilir.
Hemihiperplazı genellikle ömrü değiştirmez. Yetişkinliğe ulaşıldığında vücudun etkilenen kısmı genellikle daha fazla büyümez.
Kaynaklar ve Referanslar:
1: What is hemihyperplasia?
2: About hemihyperplasia
3: Hemihyperplasia
