Klippel Trenaunay Sendromu Nedir? Belirtileri, Tedavisi

Klippel-Trenaunay sendromu (KTS), kan damarlarını, yumuşak dokuları (cilt ve kaslar gibi) ve kemiklerin gelişimini etkileyen nadir bir hastalıktır. Klippel-Trenaunay Sendromu ayrıca KTS, Klippel-Trenaunay hastalığı, anjiyo-osteohipertrofi sendromu ve konjenital displastik anjiyopati olarak da adlandırılmaktadır.

Bozukluğun üç karakteristik özelliği vardır: Porto şarabı lekesi (port wine stain) adı verilen kırmızı bir doğum lekesi, yumuşak dokuların ve kemiklerin anormal büyümesi ve damar malformasyonları (kusurları).

Klippel Trenaunay sendromu olan çoğu kişi porto şarabı lekesi ile doğar. Bu doğum lekesi türü, cilt yüzeyine yakın küçük kan damarlarının şişmesinden kaynaklanır. Porto şarabı lekeleri tipik olarak düzdür ve soluk pembe renkten koyu bordoya kadar değişebilir.

KTS olan kişilerde, porto şarabı lekesi genellikle bir uzuv parçasını kaplar. Etkilenen bölge yaşla birlikte daha açık veya daha koyu olabilir. Bazen, porto şarabı lekeleri kolayca açılıp kanayabilen küçük kırmızı kabarcıklar geliştirir.

Klippel-Trenaunay sendromu ayrıca bebeklik döneminde başlayan kemiklerin ve yumuşak dokuların aşırı büyümesi ile de ilişkilidir. Genellikle bu anormal büyüme bir ekstremite (uzuv), çoğunlukla bir bacak ile sınırlıdır.

Bununla birlikte, aşırı büyüme kolları veya nadiren gövdeyi de etkileyebilir. Anormal büyüme ağrıya, ağırlık hissine ve etkilenen bölgede hareketin azalmasına neden olabilir. Aşırı büyüme bir bacağın diğerinden daha uzun olmasına neden olursa, yürüme ile ilgili sorunlara da yol açabilir.

Damar (ven) malformasyonları, Klippel-Trenaunay sendromunun üçüncü büyük özelliğidir. Bu anormallikler, genellikle ağrıya neden olan cilt yüzeyinin yakınında şişmiş ve bükülmüş damarlar olan varisli damarları içerir. Varisli damarlar genellikle üst bacakların ve baldırların kenarlarında görülür.

Klippel-Trenaunay sendromu doğumda (konjenital) bulunur, ancak genellikle bebeklerde görülen tek işaret porto şarabı lekesidir. Varisli damarlar ve ekstremite hipertrofisi daha belirgin hale gelene kadar tanı doğrulanmayabilir.

Klippel-Trenaunay sendromunun tedavisi yoktur, ancak doktorunuz semptomları yönetmenize ve komplikasyonları önlemenize yardımcı olabilir.

KTS Ne Kadar Yaygındır?

Klippel-Trenaunay Sendromu erkekleri ve kadınları eşit sayıda etkileyen nadir görülen bir hastalıktır. Bozukluk dünya çapında ortaya çıkar ve 100.000 kişiden 1’ini etkilediği tahmin edilmektedir.

Klippel Trenaunay Sendromunun Nedenleri

KTS’nin kesin nedenini bilinmiyor. Bazı doktorlar, lenfatik sistemi, damarları ve diğer dokuları oluşturan hücrelerde doğumdan önce meydana gelen (ancak kalıtsal olmayan) bir mutasyondan kaynaklandığını düşünüyor. En sık PIK3CA geninde genetik değişiklikler (mutasyonlar) bulunur. Hamilelik sırasında bilinen hiçbir gıda, ilaç veya aktivite KTS’ye neden olamaz.

Aile öyküsü bir risk faktörü gibi görünmüyor, bu nedenle Klippel-Trenaunay sendromlu bir çocuğun ebeveynlerinin, ebeveynlerden birinin KTS’si olsa bile, bozukluğu olan başka bir çocuğa sahip olması muhtemel değildir.

Klippel Trenaunay Sendromu Belirtileri

Klippel-trenaunay sendromunun belirtileri hastadan hastaya değişir, ancak aşağıdaki özellikler hastalığın karakteristiğidir:

Kırmızı Bir Doğum Lekesi (Porto Şarabı Lekesi)

Klippel-Trenaunay sendromlu çoğu çocuk, cilt yüzeyine yakın küçük kan damarlarının şişmesinden kaynaklanan kırmızı bir doğum lekesi (“porto şarabı” lekesi olarak da bilinir) ile doğar. Doğum lekesi genellikle bir bacağın bir kısmını kaplar, ancak cildin herhangi bir bölümünü içerebilir ve yaşla birlikte daha koyu veya daha açık olabilir.

Ven (damar) Malformasyonları

Bu anormallikler, genellikle ağrıya neden olan cilt yüzeyinin yakınında şiş ve bükülmüş damarlar olan varisli damarları içerir. Varisli damarlar doğumda her zaman bulunmaz ve KTS’li bir çocuk yürümeye başladığında ortaya çıkabilir. Çoğunlukla yüzeysel olsa da, bu malformasyonlar kaslarda ve kemiklerde veya dalak, karaciğer, mesane veya kolon gibi organlarda bulunabilir.

Cilt içinde veya altında küçük damarlarla dolu süngerimsi doku olabilir. Venöz anormallikler yaşla birlikte daha belirgin hale gelebilir.

Kemiklerin ve Yumuşak Dokuların Büyümesi

Klippel-Trenaunay sendromu ayrıca bebeklik döneminde başlayan kemiklerin ve yumuşak dokuların aşırı büyümesi ile de ilişkilidir. Bu aşırı büyüme (hipertrofi olarak adlandırılır) en sık bir bacakta olur, ancak kollar, yüz, baş veya iç organlarda da görülebilir.

Diğer belirtiler şunları içerebilir:

  • Kan pıhtıları
  • Deri enfeksiyonları (selülitis)
  • Anemi, kanama/kan kaybı sonucu
  • Kistler, şişlik veya diğer lenfatik anormallikler
  • Etkilenen kol veya bacakta kronik ağrı

Daha az sıklıkla, bu durum belirli parmakların veya ayak parmaklarının yapışıklığı (sindaktili) veya ekstra parmakların varlığı (polidaktili) ile ilişkilidir.

KTS ayrıca katarakt, glokom, doğumda kalça çıkığı ve kan pıhtılaşma problemlerini içerebilir.

Nasıl Teşhis Edilir?

Klippel-Trenaunay sendromunun teşhisi fizik muayene ile başlar. Vasküler malformasyon uzmanına başvurmak, değerlendirme ve tedavi önerileri için faydalıdır. Değerlendirme sırasında doktorunuz:

  • Aileniz ve tıbbi geçmişiniz hakkında sorular sorar
  • Şişlik, varisli damarlar ve Porto şarabı lekeleri aramak için muayene yapar
  • Kemiklerin ve yumuşak dokuların büyümesini görsel olarak değerlendirir

Çeşitli tanı testleri doktorunuzun durumun türünü ve ciddiyetini değerlendirmesine ve tanımlamasına ve tedavinin belirlenmesine yardımcı olabilir. Bazı testler şunları içerir:

  • Derin venlere bakmak ve yumuşak doku genişlemesinin nedenini incelemek için ultrason ve manyetik rezonans görüntüleme (MRG)
  • Damarlar ve arterler ve damarlar arasındaki anormal bağlantıları tanımlamak için anjiyogramlar veya MRG taraması (arteriyovenöz fistül)
  • Anormal damarları, tıkanıklıkları veya kan pıhtılarını ortaya çıkarabilecek kontrast venografi
  • Karın içindeki damarların malformasyonlarını kontrol etmek için karın ve pelvisin bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları
  • Kemiklerin görüntülerini görmeK ve uzunluklarını ölçmek için skanografi

Klippel Trenaunay Sendromu Tedavisi

Klippel-Trenaunay sendromu tedavisi, hastalığın tedavisi olmadığı için semptom yönetimine odaklanır. Tedaviler şunları içerebilir:

Sıkıştırma terapisi: Bandajlar veya elastik giysiler, şişliği, varisli damarlar ve cilt ülserleriyle ilgili sorunları önlemek için etkilenen uzuvların etrafına sarılır.

Fizik tedavi: Uygun şekilde masaj, sıkıştırma ve uzuv hareketi kollarda veya bacaklarda lenfödemin ve kan damarlarının şişmesinin giderilmesine yardımcı olabilir.

Ortopedik cihazlar: Bunlar, bacak uzunluğundaki farklılıkları telafi etmek için ortopedik ayakkabılar veya ayakkabı ekleri içerebilir.

Epifizyodez: Bacağın aşırı büyümesini durdurmak için kemik büyüme plakasının cerrahi olarak çıkarılması işlemidir.

Embolizasyon: Vücudun belirli bölgelerine kan akışını önlemek için damarlara veya arterlere yerleştirilmiş küçük kateterleri kullanan cerrahi olmayan, minimal invaziv prosedürdür.

Lazer tedavisi Bu prosedür, porto şarabı lekelerini hafifletmek ve ciltteki kabarcıkları tedavi etmek için kullanılabilir.

Damarların lazer veya radyofrekans ablasyonu: Bu minimal invaziv prosedür anormal damarları kapatmak için kullanılır.

Skleroterapi: Şişkinliği en aza indirmek için damarlara bir solüsyon enjeksiyonu yapılır.

Ameliyat: Bazı durumlarda, etkilenen damarların cerrahi olarak çıkarılması veya rekonstrüksiyonu, fazla dokunun çıkarılması ve kemiğin aşırı büyümesinin düzeltilmesi yararlı olabilir.

Buna ek olarak, kanama, ağrı, enfeksiyon, kan pıhtıları veya cilt ülseri gibi komplikasyonlar için tedaviye ihtiyaç duyulabilir.


Kaynaklar ve Referanslar:
1: Klippel-Trenaunay syndrome
2: What is Klippel-Trenaunay syndrome?

YASAL UYARI: Yayınlanan makalenin tüm hakları Saglik.wiki'ye aittir. Sağlık.wiki web sitesinde yer alan yazılı ve görsel içerik; izinsiz olarak kaynak gösterilse dahi kısmen ya da tamamen kopyalanamaz, başka yerde kullanılamaz.

Cüneyt Şakar

Genel sağlık, hastalıklar ve sağlıklı yaşam bilgisini erişilebilir ve anlaşılabilir hale getirmeye adamış bir sağlık yazarıdır.
Başa dön tuşu
Kapalı