- Nadir Hastalıklar
Alagille Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Alagille sendromu (Alagille syndrome), karaciğer, kalp, iskelet, gözler ve böbrekler dahil olmak üzere vücudun birden fazla organ sistemini etkileyebilen nadir…
Devamı » - Çocuk Sağlığı
Menkes Hastalığı (Menkes Sendromu) Nedir? Belirtileri, Tedavisi
Menkes hastalığı (Menkes disease), vücudun bakır emilimini etkileyen nadir, genellikle ölümcül bir nörodejeneratif hastalıktır. Hastalık, hem zihinsel hem de fiziksel…
Devamı » - Genel Sağlık
Koronavirüs Hastalığı 2019 (Kovid-19) Nedir? Soru-Cevap
Koronavirüs hastalığı 2019 (coronavirus disease 2019, COVID-19), SARS virüsü ile yakından ilişkili bir virüs olan şiddetli akut solunum sendromu koronavirüs…
Devamı » - Çocuk Sağlığı
Mikroftalmi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Mikroftalmi (microphthalmia), doğumdan önce ortaya çıkan bir göz anormalliğidir. Bu durumda, gözbebeklerinin biri veya her ikisi anormal derecede küçüktür. Bazı etkilenen…
Devamı » - Hastalıklar
Walker-Warburg Sendromu Nedir? Belirtileri, Tedavisi
Walker-Warburg sendromu (Walker-Warburg syndrome, WWS), kasların, beynin ve gözlerin gelişimini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Walker-Warburg sendromu ayrıca Chemke sendromu, HARD sendromu,…
Devamı » - Hastalıklar
WAGR Sendromu / 11p Delesyon Sendromu Nedir? Belirtileri, Tedavisi
WAGR sendromu/11p delesyon sendromu (WAGR syndrome, 11p deletion syndrome), hem erkek hem de kız çocukları etkileyebilecek nadir bir genetik hastalıktır.…
Devamı » - Hastalıklar
Wagner Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Wagner sendromu (Wagner syndrome), ilerleyici görme kaybına neden olan kalıtsal bir göz hastalığıdır. Görme kaybına neden olan göz problemleri tipik…
Devamı » - Hastalıklar
Waardenburg Sendromu Nedir? Belirtileri, Tedavisi
Waardenburg sendromu (Waardenburg syndrome, WS), konjenital sensorinöral işitme kaybı ve iris, cilt ve saçın pigment anomalileri ve distopia kantorum ile…
Devamı » - Hastalıklar
3-M Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
3-M sendromu (3-M syndrome), düşük doğum ağırlığı, kısa boy (cücelik), baş ve yüz (kraniyofasiyal) alanın karakteristik anormallikleri, ayırt edici iskelet…
Devamı » - Çocuk Sağlığı
D-bifonksiyonel Protein Eksikliği Nedir? Belirtileri, Tedavisi
D-bifonksiyonel protein eksikliği (D-bifunctional protein deficiency), bebeklik döneminde başlayan sinir sistemi fonksiyonlarının bozulmasına (nörodejenerasyon) neden olan bir hastalıktır. D-bifonksiyonel protein…
Devamı »