Proteus Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Proteus sendromu (proteus syndrome), kemiklerin, cildin ve diğer dokuların aşırı büyümesi ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır.
Proteus sendromu ayrıca fil adam hastalığı ve elattoproteus sendromu olarak da adlandırılmaktadır.
Bu yazıda: Proteus sendromu nedir? Belirtileri nelerdir? Teşhisi ve tedavisi nasıl yapılır? gibi soruların ayrıntılı yanıtlarını bulabilirsiniz.
Proteus Sendromu Nedir?
Proteus sendromu, nadir görülen bir aşırı büyüme durumudur. Proteus sendromundaki aşırı büyüme, çeşitli vücut parçalarının görünüm ve büyüme hızında farklılıklara neden olabilir.
Aşırı büyüme genellikle asimetriktir, yani vücudun sağ ve sol taraflarını farklı şekilde etkiler.
Proteus sendromlu yenidoğanlarda durumun belirtisi azdır veya yoktur. Aşırı büyüme 6 ila 18 ay arasında belirginleşir ve yaşla birlikte şiddetlenir.
Proteus sendromu olan insanlarda, aşırı büyüme paterni büyük ölçüde değişir, ancak vücudun hemen her bölümünü etkileyebilir. Ekstremite (kollar ve bacaklar), kafatası ve omurgadaki kemikler sıklıkla etkilenir.
Bu durum ayrıca çeşitli cilt büyümelerine, özellikle serebriform bağ dokusu nevüsü olarak bilinen kalın, kabarık ve derin oluklu bir lezyona neden olabilir. Bu tür cilt büyümesi (lezyonu) genellikle ayak tabanlarında görülür ve Proteus sendromu dışındaki durumlarda neredeyse hiç görülmez. Proteus sendromunda kan damarları (vasküler doku) ve yağ (yağ dokusu) da anormal şekilde büyüyebilir.
Proteus sendromlu bazı kişilerin zihinsel geriliği, nöbet ve görme kaybı dahil olmak üzere nörolojik anormallikleri de vardır. Etkilenen bireyler ayrıca uzun yüz, aşağıya doğru bakan gözlerin dış köşeleri (aşağı doğru eğimli palpebral fissürler), geniş burun deliklerine sahip düşük bir burun köprüsü ve açık ağız ifadesi gibi belirgin yüz özelliklerine sahip olabilir.
Belirsiz nedenlerden dolayı, nörolojik semptomları olan kişilerin, nörolojik semptomları olmayanlardan daha belirgin yüz özelliklerine sahip olma olasılığı daha yüksektir. Bu belirti ve semptomların anormal büyüme ile nasıl ilişkili olduğu belirsizdir.
Proteus sendromunun diğer potansiyel komplikasyonları arasında çeşitli kanserli olmayan (iyi huylu) tümörler ve derin venöz tromboz (DVT) olarak adlandırılan bir tür kan pıhtılaşma riski vardır. DVT’ler en sık bacakların veya kolların derin damarlarında görülür.
Eğer bu pıhtılar kan dolaşımında dolaşırsa, akciğerlere yerleşebilir ve pulmoner emboli adı verilen hayatı tehdit eden bir komplikasyona neden olabilirler. Pulmoner emboli, Proteus sendromlu insanlarda yaygın bir ölüm nedenidir.
Proteus Sendromu Ne Kadar Yaygındır?
Proteus sendromu son derece nadir görülen bir hastalıktır. Tıp literatüründe yaklaşık 200 hasta bildirilmiştir ve tüm etnik ve ırksal grupları etkilediği görülmektedir. Bununla birlikte, Proteus sendromunda geniş deneyime sahip araştırmacılar bu hastaları gözden geçirdiler ve 100’den azının Proteus sendromu için sıkı tanı kriterlerini karşıladığını belirlediler.
Proteus sendromunun tanısı çok zor olduğu için bazı insanlar tanı konmamış olabilir, diğerleri ise farklı bir duruma sahip olduklarında Proteus sendromu ile yanlış teşhis edilebilir. Bu nedenle, genel popülasyonda bu bozukluğun gerçek sıklığını belirlemek son derece zordur.
Bilgicik: Proteus sendromu, “elattoproteus sendromu” ve “fil adam hastalığı” olarak da bilinir. Sendrom, nörofibromatozise sahip olduğu düşünülen Joseph Merrick’in hayatını anlatan “Fil Adam” filminin yayınlanmasından sonra yaygın bir şekilde tanındı.
Ancak araştırmacılar şimdi, Joseph Merrick’in nörofibromatozis değil, Proteus sendromuna sahip olduğuna inanıyorlar.
Proteus Sendromunun Nedenleri
Proteus sendromu, AKT1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu genetik değişim bir ebeveynden miras alınmaz; mutasyonlar kendiliğinden (sporadik) ve fetal gelişimin erken evrelerinde meydana gelir.
AKT1 geni, hücre büyümesini ve bölünmesini (çoğalmasını) ve hücre ölümünü düzenlemeye yardımcı olur. Bu gendeki bir mutasyon, hücrenin kendi büyümesini düzenleme yeteneğini bozarak anormal şekilde büyümesini ve bölünmesine neden olur.
AKT1 genindeki mutasyon, hücrelerin nasıl büyüdüğünü etkiler, ancak tüm hücreler mutasyondan etkilenmez (buna mozaisizm denir). Bu, bazı dokuların normal olarak büyümesine ve diğerlerinin Proteus sendromunun aşırı büyüme karakteristiğini geliştirmesine neden olur.
Bir kişinin sahip olduğu spesifik semptomlar ve şiddeti genellikle sahip oldukları normal ve mutasyona uğramış hücrelerin oranıyla orantılıdır.
Proteus Sendromu Belirtileri
Belirtiler kişiden kişiye büyük ölçüde değişkenlik gösterme eğilimindedir ve şunları içerebilir:
- Proteus sendromunun temel özelliği, vücudun bazı kısımlarının asimetrik büyümesidir. Bu aşırı büyüme genellikle doğumda yoktur, ancak zamanla daha belirgin hale gelebilir.
- Kanser olmayan (benign) tümörler
- Omurganın anormal eğriliği (skolyoz)
- Yağlı büyümeler (lipomlar) veya doku kaybı alanları (atrofi)
- Düşük burun köprüsü ve geniş, kalkık burun delikleri
- Kan pıhtılaşması ve pulmoner emboli riskini artıran malformasyonlu (kusurlu) kan damarları
- Şaşılık ve sarkık göz kapakları (ptozis)
- Deride kalın, pürüzlü, kabarık oyuklar, özellikle ayak diplerinde
- Zeka geriliği, nöbetler
Nasıl Teşhis Edilir?
Proteus sendromunun tanısı yayınlanmış klinik tanı kriterleri ve moleküler testler kullanılarak yapılır. Proteus sendromu tanısını doğrulamak zor olabilir ve klinik tanı kriterlerinin yorumlanması tartışmalıdır. AKT1’de nedensel gen varyantının tanımlanması moleküler tanıya izin verebilir, ancak bu da zor olabilir.
Gen değişikliği kanda nadiren bulunur ve bu nedenle DNA teşhis testi genellikle etkilenen dokuların biyopsileri üzerinde yapılır.
Değerlendirmede kullanılabilecek diğer tanısal teknikler arasında, radyografi, bilgisayarlı tomografi (BT), manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ve ultrason bulunur.
Proteus Sendromu Tedavisi
Proteus sendromunun tedavisi yoktur. Tedavi genellikle semptomları en aza indirmeye ve yönetmeye odaklanır.
Proteus sendromu vücudun birçok alanını etkileyebileceğinden, tedavi genellikle dermatologlar (cilt uzmanları), ortopedik (kemik ve eklem) cerrahları, plastik cerrahlar ve radyologlar (görüntüleme uzmanları) dahil olmak üzere multidisipliner bir ekip tarafından yönetilir.
Cilt büyümeleri, skolyoz (spinal eğrilik) ve fazla dokuları kaldırmak için cerrahi tavsiye edilebilir. Doktorlar ayrıca aşırı büyümeyi önlemek için kemikteki büyüme plakalarını cerrahi olarak çıkarmayı önerebilirler.
Proteus sendromlu tüm çocuklar ve gençler için psikososyal destek önerilir, çünkü vücudun bazı bölgelerini etkileyen aşırı büyüme psikolojik sorunlara yol açabilir.
Komplikasyonlar
Proteus sendromunun bazı komplikasyonları ciddi, hatta hayatı tehdit edici olabilir. Kan pıhtıları, emboliler ve iç organlardaki hasar, bir insanın hayatını tehlikeye atabilir. Hızlı ve aralıksız kemik büyümesi, Proteus sendromu olan bir kişinin birçok karmaşık ortopedik prosedürden geçmesini gerektirebilir.
Tümörler organları ve sinirleri sıkıştırabilir, bu da akciğer çökmesi (atelektazi) ve bacaklarda duyu kaybı gibi sorunlarla sonuçlanabilir.
Proteus Sendromu Olan Hastalar İçin Sonuçlar (Prognoz)
Proteus sendromu olan çocuklar ve gençler için görünüm, mutasyondan etkilenen vücuttaki hücrelerin oranına ve türüne bağlı olarak değişkendir.
Kaynaklar ve Referanslar:
1: About Proteus syndrome
2: What is Proteus syndrome?
3: Proteus syndrome
