Genler

JPH3 Geni Nedir?

JPH3 geni (JPH3 gene), esas olarak beyinde bulunan junctophilin-3 adı verilen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu proteinin kesin işlevi belirsiz olsa da, araştırmacılar, kavşak membran kompleksi (junctional membrane complex) adı verilen bir yapının oluşumunda rol oynadığına inanmaktadır.

Bu kompleks, hücrelerin içindeki belirli kanalları hücre yüzeyindeki diğer kanallarla birleştirir. Kavşak membran kompleksi, hücreler içindeki sinyalleri iletmek için kritik olan yüklü kalsiyum atomlarının (kalsiyum iyonları) salınmasında rol oynuyor gibi görünmektedir.

Kavşak membran kompleksinin bir parçası olarak, junctophilin-3 muhtemelen beyindeki sinir hücreleri (nöronlar) içinde ve arasında sinyal verme ile ilgilidir.

JPH3 geninin bir bölgesi CAG/CTG trinükleotid tekrarı olarak bilinen belirli bir DNA segmenti içerir. Bu segment, üst üste birçok kez görünen bir dizi üç DNA yapı bloğundan (nükleotid) oluşur. Normalde, CAG/CTG segmenti gen içinde 6 ila 28 kez tekrarlanır.

JPH3 Genindeki Değişikliklerle İlgili Sağlık Sorunları (Hastalıklar)

Aşağıdaki hastalıklar JPH3 genindeki değişikliklerle ilişkilidir.

  1. Huntington hastalığı benzeri sendrom

1: Huntington Hastalığı Benzeri Sendrom

JPH3 genindeki belirli bir tür mutasyonun, kontrolsüz hareketler, duygusal sorunlar ve düşünme yeteneği kaybı dahil olmak üzere Huntington hastalığına benzeyen belirti ve semptomlara neden olduğu bulunmuştur. Araştırmacılar bu duruma Huntington hastalığı benzeri 2 (HDL2) adını verdiler.

HDL2 ile ilişkili mutasyon, JPH3 genindeki CAG/CTG trinükleotid tekrarının boyutunu artırır. Bu rahatsızlığı olan kişilerde 44 ila 59 CAG/CTG tekrarı vardır. 29 ila yaklaşık 43 CAG/CTG tekrarına sahip kişiler, HDL2’nin belirti ve semptomlarını geliştirebilir veya geliştirmeyebilir.

Araştırmacılar anormal derecede büyük CAG/CTG segmentinin etkilerini belirlemek için çalışıyorlar. Mutasyona uğramış JPH3 geninin, normalde protein üretimi için kullanılan genin moleküler bir planı olan haberci RNA’nın değiştirilmiş bir versiyonunu ürettiğine inanıyorlar.

Anormal haberci RNA, nöronların içinde bu hücrelerin normal fonksiyonlarına müdahale eden kümeler oluşturur. Beynin belirli bölgelerindeki nöronların fonksiyon bozukluğu ve nihayetinde ölümü, HDL2’nin belirti ve semptomlarının temelini oluşturur.

Genomik Konum (Lokasyon)

JPH3 geni, 16. kromozom üzerinde yer alır.

JPH3 Geni İçin Kullanılan Diğer İsimler

  • CAGL237
  • FLJ44707
  • HDL2
  • JP-3
  • JP3
  • JPH3_ İNSAN
  • junctophilin tip 3
  • junctophilin-3
  • TNRC22
  • Trinükleotid tekrar içeren gen 22 proteini

Kaynaklar ve Referanslar:
1: What is the JPH3 gene?

onay Bu sayfadaki tüm bilgiler sertifikalı bir yazar tarafından yalnızca yüksek kaliteli kaynaklar referans alınarak yazılmıştır.
YASAL UYARI: Yayınlanan makalenin tüm hakları Saglik.wiki'ye aittir. Sağlık.wiki web sitesinde yer alan yazılı ve görsel içerik; izinsiz olarak kaynak gösterilse dahi kısmen ya da tamamen kopyalanamaz, başka yerde kullanılamaz.
Başa dön tuşu