Brugada Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

Brugada sendromu (brugada syndrome), anormal kalp ritmine (aritmi) neden olan nadir bir hastalıktır. Brugada sendromu, spesifik olarak kalbin alt bölmelerinde (ventriküller) düzensiz kalp atışlarına neden olabilir. Bu anomaliye ventriküler aritmi denir. Bu düzensiz kalp atışları tehlikeli olabilir ve özellikle uyku veya dinlenme sırasında bayılmaya (senkop) neden olabilir veya ani kardiyak ölümle (akö) sonuçlanabilir.

Brugada sendromu genellikle yetişkinlikte belirgin hale gelir, ancak yaşam boyunca herhangi bir zamanda gelişebilir. Ani ölüm de dahil olmak üzere aritmilerle ilgili belirtiler ve semptomlar, bebeklik çağından geç yetişkinliğe kadar ortaya çıkabilir. Ani ölüm genellikle 40 yaş civarında görülür. Bu durum, 1 yaşından küçük bebeklerde önemli bir ölüm nedeni olan ani bebek ölüm sendromunun (SIDS) bazı vakalarını açıklayabilir. SIDS, genellikle uyku sırasında ani ve açıklanamayan ölüm ile karakterizedir.

Açıklanamayan ani gece ölüm sendromu (SUNDS), genç yetişkinlerde, genellikle gece uykusu sırasında, beklenmeyen kalp durması ile karakterize bir durumdur. Araştırmalar sonucunda SUNDS ve Brugada sendromunun aslında aynı hastalık olduğu belirlenmiştir.

Brugada sendromu genellikle kalıtsaldır, ancak aynı zamanda kalbinizde saptanması zor bir yapısal anormallik, vücudunuzda elektrik sinyallerinin iletilmesine yardımcı olan kimyasallardaki (elektrolitler) dengesizlikler veya bazı reçeteli ilaçların ve kokain kullanımının etkilerinden de kaynaklanabilir.

Brugada Sendromu Kimleri Etkiler?

Brugada sendromunun tam prevalansı bilinmemekle birlikte, dünya çapında her 10.000 kişiden 5’inin etkilendiği tahmin edilmektedir. Bu durum Asya kökenli insanlarda, özellikle de Japon ve Güneydoğu Asya popülasyonlarında çok daha sık görülür.

Brugada sendromu hem erkekleri hem de kadınları etkilese de, durum erkeklerde 8 ila 10 kat daha sık görülür. Araştırmacılar, erkeklerde çok daha yüksek seviyelerde bulunan bir seks hormonu olan testosteronun bu farka neden olduğundan şüpheleniyorlar.

Brugada Sendromu Nedenleri

Brugada sendromu sıklıkla genetik bir mutasyondan kaynaklanır. En yaygın mutasyona uğramış gen, etkilenen bireylerin yaklaşık yüzde 30’unda değişen SCN5A‘dır.

Bu gen normalde pozitif yüklü sodyum atomlarını (iyonlarını) kalp kası hücrelerine taşıyan bir sodyum kanalı yapımı için talimatlar sağlar. Bu tip iyon kanalı, kalbin normal ritmini korumada kritik bir rol oynar. SCN5A genindeki mutasyonlar kanalın yapısını veya işlevini değiştirir, bu da sodyum iyonlarının hücrelere akışını azaltır. İyonların taşınmasındaki bir bozulma, kalbin atma şeklini değiştirerek Brugada sendromunun anormal kalp ritim karakteristiğine yol açar.

Diğer genlerdeki mutasyonlar da Brugada sendromuna neden olabilir. Birlikte, bu diğer genetik değişiklikler, durumun yüzde ikisinden daha azını oluşturur. Brugada sendromunda yer alan ilave genlerin bazıları, kalp kanal hücrelerinde sodyum kanallarının doğru yerini veya işlevini sağlayan proteinlerin hazırlanmasına yönelik talimatlar sağlar.

Diğer genler tarafından üretilen proteinler, kalsiyum veya potasyumu kalp kası hücrelerinin içine veya dışına taşıyan iyon kanallarını düzenlemeye yardımcı olur. Sodyum kanallarında olduğu gibi, kalp kasındaki kalsiyum ve potasyum kanallarından uygun iyon akışı düzenli bir kalp atışının korunmasına yardımcı olur. Bu genlerdeki mutasyonlar kalbin normal ritmini bozan iyonların akışını bozar.

Tanımlanmış bir gen mutasyonu olmayan insanlarda, Brugada sendromunun nedeni genellikle bilinmemektedir. Bazı durumlarda, bazı ilaçlar hastalığın genetik olmayan (sonradan edinilmiş) bir formuna neden olabilir.

Kalp ritmini değiştiren/uyaran ilaçlar arasında, bazı aritmi biçimlerini tedavi etmek için kullanılan ilaçlar, anjina (göğüs ağrısına neden olur), yüksek tansiyon, depresyon ve diğer zihinsel hastalıkları tedavi etmek için kullanılan ilaçları içerir.

Kandaki kalsiyum seviyesinin normalin üstünde olması (hiperkalsemi) veya yüksek potasyum seviyesinin (hiperkalemi) yanı sıra, olağandışı düşük potasyum seviyeleri (hipokalemi) de edinilmiş Brugada sendromu ile ilişkilendirilmiştir.

Bu bozukluğun genetik olmayan bir formuna neden olmasının yanı sıra, bu faktörler, SCN5A veya başka bir gende altta yatan bir mutasyona sahip kişilerde semptomları tetikleyebilir.

Risk Faktörleri

Brugada sendromu için risk faktörleri şunları içerir:

• Aile öyküsü: Diğer aile bireylerinde bu Brugada sendrom varsa, bu hastalığa yakalanma riskiniz artar.

• Erkek olmak: Yetişkin erkekler kadınlardan daha sık teşhis edilir. Bununla birlikte, küçük çocuklarda ve ergenlerde, erkekler ve kızlar aynı oranda teşhis edilir.

• Irk: Brugada sendromu, Asyalılarda diğer ırklardan daha sık görülür.

• Ateş: Ateşin kendisi Brugada sendromuna neden olmaz, ancak ateş özellikle çocuklarda Brugada tarafından tetiklenen soluk veya ani bir kalp durmasını tetikleyebilir.

Brugada Sendromunun Belirtileri

Brugada sendromunun belirtileri şunları içerebilir:

• Baş dönmesi
• Bayılma (senkop)
• Ventriküler taşiaritmi (kalbin alt odalarında başlayan hızlı, düzensiz kalp ritmi)
• Atriyal fibrilasyon (kalbin üst odalarında başlayan hızlı, düzensiz kalp ritmi)
• Ani kalp durması (kardiyak arrest)

Brugada sendromunun belirtileri diğer birçok duruma benzerdir. Bu yüzden semptomlara neyin sebep olduğunu öğrenmek için bir doktora danışmak önemlidir.

Brugada sendromu olan birçok insanda herhangi bir belirti yoktur. Bazen durum bir elektrokardiyogram (EKG) sırasında bulunur. EKG, kalbin elektriksel aktivitesinin bir kaydıdır. Brugada sendromu olan kişilerde genellikle EKG çıktısı üzerinde tanınabilir bir patern (Brugada paterni) bulunur.

Nasıl Teşhis Edilir?

Doktorunuz, yukarıdaki semptomlardan herhangi birine sahipseniz veya hastalığın aile öyküsü veya ailede açıklanamayan ani ölüm varsa, Brugada sendromundan şüphelenebilir.

Tipik bir fizik muayenenin yanı sıra, aşağıdaki testler kullanılarak hastalığın teşhisi yapılabilir:

• Elektrokardiyogram (EKG): Bu test, kalbin atmasını sağlayan elektriksel aktiviteyi kaydeder. EKG, doktorunuzun kalbinizin ritmindeki ve yapısındaki düzensizlikleri tespit etmesine yardımcı olabilir.

• İlaç ile EKG: Brugada sendromu kalbin iyon kanallarındaki değişikliklerden kaynaklanır, bu nedenle bir EKG yapmadan önce doktorunuz Brugada paterninin EKG çıktısında “ortaya çıkmasına” yardımcı olan ilaçlar verebilir.

• Elektrofizyoloji testi (EP): Elektrofizyoloji (EP) çalışması, kalbin elektriksel aktivitesini anlamak için yapılır. EP, kalbin içine tanısal kateterlerin yerleştirilmesini ve elektrik akımlarının haritalanması için özel testlerin yapılmasını içerir.

• Laboratuvar testleri: Normal bir potasyum-kalsiyum dengesini kontrol etmek ve anormal bir kalp ritminin diğer nedenlerini ekarte etmek için kullanılır.

• Genetik test: Brugada sendromunu teşhis etmek için genetik test yapmak gerekli olmamakla birlikte, doktorunuz Brugada sendromu teşhisi konulursa diğer aile üyelerinin etkilenip etkilenmediğini belirlemek için genetik test önerebilir.

Brugada Sendromu Tedavisi

Brugada sendromunun tedavisi yoktur. Bununla birlikte, insanları hastalığın tehlikeli sonuçlarından korumanın yolları vardır.

Tedavi seçenekleri şunları içerebilir:

İmplante Edilebilir Kardiyoverter Defibrilatör (ICD)

İmplante edilebilir bir kardiyoverter defibrilatör (ICD), Brugada sendromuna bağlı semptomları ve ani ölümleri önlemeye yardımcı olabilir. Bu cihaz bir aritminin başlangıcını tespit ettiğinde, tekrar normal ritmi sağlamak için bir veya daha fazla şok gönderir.

Brugada sendromlu birinin ICD implantasyonu alması gerekip gerekmediği, ani ölüm riskinin yüksek veya düşük olduğuna karar verilmesine bağlıdır. Risk yüksekse (semptomlara veya elektrofizyolojik testlere dayanarak) ICD önerilebilir. Ancak implante edilebilir defibrilatörler pahalıdır ve kendi komplikasyonlarını taşırlar, bu nedenle ani ölüm riskinin düşük olduğu düşünülürse, bu cihazlar önerilmez.

Ayrıca ICD uygulanmış olan kişiler, kalp atışları hayatı tehdit edici olmasa bile, ICD’lerinden gereksiz şoklar aldıklarını bildirmişlerdir.

İlaç Tedavisi

Bazen, kalbin potansiyel olarak tehlikeli ritmine girmesini önlemek için antiaritmik ilaçlar kullanılır.

Bununla birlikte, Brugada sendromu olan bir kişi önceden kalp durması ya da bayılma olayları nedeniyle yüksek risk altındaysa, ana tedavi ICD implantasyonudur.

Egzersiz Önerileri

Genç bir kişiye ani ölüm oluşturabilecek kalp rahatsızlığı tanısı konduğunda, egzersiz yapmanın güvenli olup olmadığı sorusu sorulmalıdır. Bunun nedeni, genç insanlarda ani ölüm üreten çoğu aritminin efor sırasında ortaya çıkmasının daha olası olmasıdır.

Brugada sendromunda, aksine, ölümcül aritmilerin uyku sırasında oluşması egzersizden daha fazladır. Yine de (az objektif kanıtla) yorucu eforun bu rahatsızlığı olan kişilerde normalden daha yüksek bir risk oluşturabileceği varsayılmaktadır. Bu nedenle Brugada sendromu, kardiyak hastalıkları olan genç sporculardaki egzersiz önerilerini ele alan uzman paneller tarafından oluşturulan resmi kılavuzlara dahil edilmiştir.

Başlangıçta, egzersiz ile ilgili kılavuz oldukça kısıtlayıcıydı. 2005 36. Bethesda Kardiyovasküler Anormallikleri Olan Rekabetçi Sporculara Uygunluk Önerileri Konferansı, Brugada sendromu olan kişilerin yoğun egzersizleri tamamiyen yapmamalarını tavsiye etti.

Ancak, bu mutlak kısıtlama daha sonra çok katı olarak kabul edilmiştir. Brugada sendromu ile görülen aritmilerin tipik olarak egzersiz sırasında ortaya çıkmadığı gerçeği göz önüne alınarak, bu öneriler 2015 yılında Amerikan Kalp Derneği ve Amerikan Kardiyoloji Koleji‘nin yeni klavuzlerı çerçevesinde serbest bırakılmıştır.

---

Kaynaklar ve Referanslar:
1: Brugada syndrome
2: What you should know about brugada syndrome
3: Brugada syndrome statistics