AAT Eksikliği Nedir?

Son Güncelleme Tarihi: 29 Ağustos 2022

AAT eksikliği (AAT deficiency), vücudun alfa-1 antitripsin (AAT) adı verilen bir proteinden yeterince üretmediği veya anormal bir AAT formu oluşturduğu kalıtsal bir durum.

AAT karaciğerde yapılır ve vücudun organlarını, özellikle karaciğer ve akciğerleri hasardan korumaya yardımcı olur.

AAT eksikliği ciddi akciğer rahatsızlıklarına (amfizem ve bronşektazi dahil) ve karaciğer rahatsızlıklarına (siroz, hepatit ve karaciğer kanseri dahil) yol açabilir. Ayrıca kan damarlarının iltihaplanmasına ve cildin üzerinde veya altında ağrılı topaklara neden olan nadir bir cilt durumuna neden olabilir.

AAT eksikliğinin neden olduğu akciğer problemleri genellikle yetişkinlerde görülür, ancak hem yetişkinlerde hem de çocuklarda karaciğer ve cilt problemleri ortaya çıkabilir.

AAT eksikliğine SERPINA1 adlı bir gendeki mutasyon (değişim) neden olur. Alfa-1 antitripsin eksikliği olarak da adlandırılır.