Mikroftalmi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

Mikroftalmi (microphthalmia), doğumdan önce ortaya çıkan bir göz anormalliğidir. Bu durumda, gözbebeklerinin biri veya her ikisi anormal derecede küçüktür.

Bazı etkilenen bireylerde, göz küresi hiç oluşmamış gibi görünebilir; ancak, bu durumlarda bile genellikle bazı kalan göz dokusu mevcuttur.

Bu gibi ciddi mikroftalmi, göz küresinin hiç oluşmadığı anoftalmi denilen başka bir durumdan ayırt edilmelidir. Bununla birlikte, anoftalmi ve şiddetli mikroftalmi terimleri genellikle birbirinin yerine kullanılır. Ancak, ikisi farklı durumlardır.

Mikroftalmi, bir veya iki gözün anormal derecede küçük olduğu bir hastalıktır, anoftalmi ise bir veya iki gözün yokluğudur.

Mikroftalmi ve anoftalmi hamilelik sırasında gelişir ve tek başına, diğer doğum kusurlarıyla birlikte veya bir sendromun parçası olarak oluşabilir. Bu her iki durum da genellikle körlüğe veya sınırlı görmeye neden olur.

Etkilenen bireylerin üçte biri ile yarısı arasında, vücuttaki diğer organları ve dokuları etkileyen bir sendromun parçası olarak mikroftalmisi vardır. Durumun bu formları sendromik olarak tanımlanır. Mikroftalmi kendiliğinden ortaya çıktığında, non-sendromik veya izole olarak tanımlanır.

Ne Kadar Yaygındır?

Mikroftalmi, yaklaşık 10.000 kişiden 1’inde görülür. Genellikle iki taraflıdır ve cinsiyete ve ırka göre farklılık göstermez.

Mikroftalminin Nedenleri

Mikroftalmi, çoğu tespit edilmemiş olan gözün erken gelişiminde yer alan birçok gende meydana gelen değişikliklerden kaynaklanabilir. Bu durum ayrıca bir veya daha fazla geni etkileyen bir kromozomal anormallikten de kaynaklanabilir. İzole mikroftalmi ile ilişkili genetik değişikliklerin çoğu, sadece çok az sayıda etkilenen bireyde tanımlanmıştır.

Bununla birlikte, hamilelik sırasında bazı vitaminlerin eksikliği, radyasyon, kızamıkçık gibi enfeksiyonlar veya doğum kusurlarına neden olan maddelere (teratojenler) maruz kalma gibi erken gelişimi etkileyen çevresel faktörlerden de kaynaklanabilir.

Mikroftalmi Belirtileri

Bazen, göz normalden küçük olduğu gibi, gözün diğer kısımları da doğru şekilde büyümez. Bu, aşağıdaki sorunlara yol açabilir:

• Gözde basınç yükselmesi (glokom)
• Bulanık bir göz merceği (katarakt)
• Retina düzgün çalışmadığı için görmenin zayıf olması
• Göz içindeki veya çevresindeki normal dokuların eksik olması (kolobom)
• Gözün daralmış açıklığı (palpebral fissür daralması)

Ek olarak, etkilenen bireylerde gözün dış tabakasının en önünde yer alan saydam dokunun (kornea) küçük ve anormal biçimde kavisli olduğu, mikrokornea adı verilen bir anormalliği de olabilir. Bazen yüzün ve ağzın diğer kısımları da doğru şekilde gelişmemiş olabilir (örneğin, yarık dudak veya damak)

Nasıl Teşhis Edilir?

Mikroftalmi ve anoftalmi, hamilelik sırasında veya doğumdan sonra teşhis edilebilir. Hamilelik sırasında, doktorlar genellikle ultrason veya BT taraması (bilgisayarlı tomografi) ve bazen de belirli genetik testlerle anoftalmi ve mikroftalmiyi tanımlayabilirler.

Doğumdan sonra, doktor bebeği inceleyerek anoftalmi ve mikroftalmiyi tanımlayabilir.

Bir doktor ayrıca mevcut olabilecek diğer doğum kusurlarını aramak için ayrıntılı bir fizik muayenede yapacaktır.

Mikroftalmi Tedavisi

Şiddetli anoftalmi veya mikroftalmi için görmeyi düzeltecek bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, bazı daha az ciddi mikroftalmi formları tıbbi veya cerrahi tedavilerden fayda görebilir. Neredeyse tüm durumlarda çocuğun görmesinde iyileştirmeler yapılabilir.

Göz yuvaları, bir bebeğin yüzünün büyümesi ve düzgün gelişmesi için kritik öneme sahiptir. Bebeğin bu koşullardan birine sahip olması durumunda, göz yuvasını şekillendiren kemikler düzgün şekilde büyümeyebilir.

Bebeklere, göz yuvasının ve kemiklerin düzgün bir şekilde büyümesine yardımcı olan, konformer adı verilen plastik bir yapı takılabilir. Bebekler büyüdükçe, bu cihazların göz yuvasını genişletmeye yardımcı olması için büyütülmesi gerekecektir.

Anoftalmi olan bir çocuğun, göz yuvasını daha da büyütmek için konformerlerin yanı sıra doku genişleticilerinin (ekspanderler) de kullanması gerekebilir.

Yüz tamamen geliştikten sonra, protez (yapay) gözler yapılabilir ve yerleştirilebilir. Protez gözler vizyonunu (görmeyi) geri getirmez.

Göz uzmanlarından oluşan bir ekip, bu koşullara sahip çocukları yaşamın erken dönemlerinde sık sık izlemelidir. Başka koşullar ortaya çıkarsa, katarakt veya retina dekolmanı gibi, çocukların bu diğer durumlarının onarılması için ameliyat olması gerekebilir. Anoftalmi veya mikroftalmi sadece bir gözü etkiliyorsa, göz doktoru sağlıklı gözdeki görmeyi korumak için bazı önerilerde bulunabilir.

Bu Hastalık İçin Kullanılan Diğer İsimler

• Mikroftalmos

---

Kaynaklar ve Referanslar:
1: What is anophthalmia and microphthalmia?
2: About microphthalmia
3: Anophthalmia and microphthalmia