Nadir Hastalıklar
-
Li-Fraumeni Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi
Li-Fraumeni sendromu (Li-Fraumeni syndrome, LFS), özellikle çocuklarda ve genç erişkinlerde çeşitli kanser türlerinin gelişme riskini büyük ölçüde artıran nadir bir…
Devamı » -
Moyamoya Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Moyamoya hastalığı (Moyamoya disease), beyne kan sağlayan iki ana arterin (internal karotis arterler) ilerleyici daralmasını içeren nadir bir nörolojik hastalıktır.…
Devamı » -
Ataksi-Telenjiektazi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Ataksi-telenjiektazi (ataxia-telangiectasia, A-T), sinir sistemini, bağışıklık sistemini ve diğer vücut sistemlerini etkileyen nadir bir kalıtsal hastalıktır. Bu hastalık, erken çocukluk…
Devamı » -
Akondrogenezis Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Akondrogenezis (achondrogenesis), kıkırdak ve kemik gelişimini etkileyen ciddi bir hastalık (iskelet displazisi) grubudur. Akondrogenezis (akondrogenezis sendromu) küçük bir beden, dar…
Devamı » -
Gaucher Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi
Gaucher hastalığı (Gauchers disease), otozomal resesif geçişli bir metabolizma bozukluğudur. Gaucher hastalığı, en sık görülen lizozomal depo hastalıklarından biridir ve…
Devamı » -
Aniridi Nedir? (iris yokluğu) Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi
Aniridi (aniridia), gözün renkli kısmı olan irisin bir kısmı veya tamamının olmaması durumudur. İris hipoplazisi olarak da bilinen bu nadir…
Devamı » -
Aarskog-Scott Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Aarskog-Scott sendromu (Aarskog-Scott syndrome), vücudun birçok bölümünün gelişimini etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu durum esas olarak erkekleri etkiler, ancak kadınlar…
Devamı » -
Dermatomiyozit Nedir? Dermatomiyozit Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Dermatomiyozit (dermatomyositis), kas zayıflığı ve belirgin bir deri döküntüsü ile karakterize edilen nadir bir inflamatuar miyopati türüdür. İnflamatuar miyopati, miyozit…
Devamı » -
Transvers Miyelit Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi
Transvers miyelit (transverse myelitis, TM), merkezi sinir sisteminin önemli bir parçası olan omurilikte oluşan bir iltihaplanmadır. İltihaplanma, sinir liflerini (aksonları)…
Devamı » -
Amiloidoz Nedir? Amiloidoz Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Amiloidoz (amyloidosis), nadir ve ciddi bir protein depozisyonu (birikimi) hastalığıdır. Amiloidoz, amiloid denilen anormal bir proteinin doku ve organlarda birikmesiyle…
Devamı »