Nadir Hastalıklar
-
3-M Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
3-M sendromu (3-M syndrome), düşük doğum ağırlığı, kısa boy (cücelik), baş ve yüz (kraniyofasiyal) alanın karakteristik anormallikleri, ayırt edici iskelet…
Devamı » -
D-bifonksiyonel Protein Eksikliği Nedir? Belirtileri, Tedavisi
D-bifonksiyonel protein eksikliği (D-bifunctional protein deficiency), bebeklik döneminde başlayan sinir sistemi fonksiyonlarının bozulmasına (nörodejenerasyon) neden olan bir hastalıktır. D-bifonksiyonel protein…
Devamı » -
Diskeratozis Konjenita Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Diskeratozis konjenita (dyskeratosis congenita), vücudun birçok bölümünü etkileyebilen nadir bir hastalıktır. Diskeratozis konjenita ayrıca Zinsser-Cole-Engmann sendromu olarak da bilinmektedir. Bu…
Devamı » -
Zellweger Spektrum Bozukluğu Nedir? Belirtileri, Tedavisi
Zellweger spektrum bozukluğu (Zellweger spectrum disorder, ZSB), örtüşen belirti ve semptomlara sahip ve vücudun birçok bölümünü etkileyen bir hastalıklar grubudur.…
Devamı » -
Zellweger Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Zellweger sendromu (Zellweger syndrome, ZW), Zellweger spektrumu adı verilen bir spektrumun en şiddetli formudur. Zellweger sendromu ayrıca serebrohepatorenal sendrom olarak…
Devamı » -
Proteus Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Proteus sendromu (proteus syndrome), kemiklerin, cildin ve diğer dokuların aşırı büyümesi ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Proteus sendromu ayrıca…
Devamı » -
Klippel Trenaunay Sendromu Nedir? Belirtileri, Tedavisi
Klippel-Trenaunay sendromu (Klippel-Trenaunay syndrome), kan damarlarını, yumuşak dokuları (cilt ve kaslar gibi) ve kemiklerin gelişimini etkileyen nadir bir hastalıktır. Klippel-Trenaunay…
Devamı » -
Dil Büyümesi (Makroglossia) Nedir? Nedenleri, Tedavisi
Dil büyümesi (macroglossia), dilin normalden daha büyük olması durumudur. Dil büyümesi tıpta makroglossia olarak adlandırılmaktadır. Ayrıca genişlemiş dil veya dev…
Devamı » -
Beckwith-Wiedemann Sendromu Nedir? Belirtileri, Tedavisi
Beckwith-Wiedemann sendromu (Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS), vücudun birçok bölümünü etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom ayrıca Wiedemann-Beckwith sendromu, EMG sendromu,…
Devamı » -
Cowden Sendromu Nedir? Nedenleri, Tedavisi
Cowden sendromu (Cowden syndrom, CS), çoklu hamartomlarla (kanserli olmayan tümör benzeri büyümeler) ve belirli kanserlerin gelişme riskinin artmasıyla karakterize edilen…
Devamı »