Distoni Nedir? Distoni Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

Distoni (dystonia), istemsiz kas kasılmaları ile karakterize çok karmaşık, oldukça değişken bir nörolojik hareket bozukluğudur. Distoni, kasların kasılarak kendiliğinden tekrarlayıcı bir şekilde hareket etmesine veya anormal bir konumda kalmasına neden olur. Ayrıca bazı distoni tiplerinde titremeler de görülebilir. Yavaş ilerleme eğilimi gösterir ve semptomların şiddeti günden güne değişebilir.

Distoni beyni ve sinirleri etkileyen nörolojik bir durum olsa da bilişsel yetenekleri (zeka), hafızayı ve iletişim becerilerini etkilemez.

Distoni hastalığı, hareketin koordinasyonunu kontrol etmeye yardımcı olan beynin derin bir kısmı olan bazal ganglionların anormal işleyişinden kaynaklanır. Beynin bu bölgeleri hareketin hızını ve akışkanlığını kontrol eder ve istenmeyen hareketleri önler.

Distonili hastalar kontrol edilemeyen bükümler, tekrarlayan hareketler veya anormal duruşlar ve pozisyonlarla karşılaşabilirler. Bunlar, kollar, bacaklar, gövde, yüz ve ses telleri dahil olmak üzere vücudun herhangi bir bölümünü etkileyebilir.

Vücudun etkilenen kısmına bağlı olarak, distoni günlük fonksiyonları ciddi şekilde etkileyebilir. Örneğin, boyun kasları etkilenirse, hasta çiğneme ve yutkunma zorluğu yaşayabilir. Hayatı tehdit edici olmasa da, bozukluğun istemsiz doğası birçok zorluğa neden olabilir, bu da bazı kişilerde duygusal sıkıntı veya depresyona neden olabilir.

Distoniler Nasıl Sınıflandırılır?

Distoniler etkilediği vücut kısımlarına göre sınıflandırılır:

• Fokal: Vücudun sadece bir kısmı etkilenir.
• Segmental: Vücudun birbirine bağlı iki veya daha fazla bölgesini etkiler.
• Multifokal: Vücudun birbirine bağlı olmayan en az iki bölgesi etkilenir.
• Hemidistoni: Vücudun aynı taraftaki kol ve bacağı etkilenir.
• Genelleşmiş: Vücudun tüm kaslarını etkiler.

Distoninin Nedenleri Nelerdir?

Distoninin tam olarak nasıl geliştiği belirsizliğini koruyor, ancak beynin kas hareketini kontrol eden kısmındaki (bazal ganglionlar) bir sorundan kaynaklandığı düşünülüyor.

Bazal ganglionlar, kısmen hareketi kontrol etmekten sorumlu olan beynin derin yapılarıdır. Vücudu hareket ettirmek için gerekli olan çok sayıda kas kasılmalarını düzenlerler. Beynin bu kısmı bir şekilde hasar görürse, hareket etmeye çalıştığımızda yanlış kaslar kasılır. Ya da hareketsiz olduğumuzda bile kaslar gereksiz yere kasılır, kontrol edilemeyen seğirmeye, titreme ve kasılmalara neden olur. Bu spazmlar distonik hareketler olarak bilinir.

Bazı distoni hastaları bazal gangliyona zarar veren bir hastalık veya yaralanma geçirmiş olabilir, ancak vakaların çoğunda durumun altında yatan neden bilinmemektedir. Altta yatan bir neden yoksa veya genetik bir mutasyon kaynaklıysa birincil (primer), başka bir durumun semptomu ise ikincil (sekonder) distoni olarak bilinir.

Primer (birincil)

Primer distonisi olan kişilerin çoğunun tanımlanmış bir nedeni yoktur. Vakaların az bir kısmı genellikle çocukluk çağında başlayan genetik mutasyonlarla ilişkilidir.

Şu anda genetik mutasyonlara bağlı distoninin 12’den fazla tipi (veya alt tipi) vardır.

Sekonder (ikincil veya edinilmiş)

Bu tip distoni, çeşitli koşullar ve hastalıkların bir kombinasyonundan kaynaklanır. Bunlar:

• Serebral palsi (bazı vakalar serebral palsinin bir semptomudur)
• Kanserli bazı insanlarda gelişen bazı bozukluklar (paraneoplastik sendromlar)
• Travmatik beyin veya omurga yaralanması
• Karbon monoksit veya ağır metal zehirlenmesi
• Ensefalit, tüberküloz veya HIV gibi bazı enfeksiyonlar
• Huntington hastalığı
• Wilson hastalığı
• Oksijen yoksunluğu
• MS (multipl skleroz)
• İnme (felç)
• Beyin tümörü

İlaç Kaynaklı Distoni

Bazen bir süre ilaç alındıktan sonra da distoni gelişebilir, buna tardif distoni denir; Tardif distoni, çoğunlukla psikiyatrik, gastrik ve hareket koşullarının tedavisinde kullanılan nöroleptikler olarak adlandırılan ilaçlardan kaynaklanmaktadır. İlaç kaynaklı distoniye neden olabilecek ilaçlar şunlardır:

• Asetofenazin (Tindal)
• Loksapin (Loksitan, Daksolin)
• Piperazetazin (Quid)
• Tioridazin (Mellaril)
• Trifluoperazine (Stelazine)
• Trimeprazin (Temaril)

Bilgicik: Amerikan Nörolojik Cerrahlar Derneği‘ne göre, distoni, Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 250.000 kişiyi etkiliyor. Esansiyel tremor ve Parkinson hastalığından sonra üçüncü en yaygın hareket bozukluğudur.

Distoni Belirtileri

Distoni semptomları, distoninin türüne ve gelişmesine bağlı olarak değişebilir. Kollar ve bacaklar, boyun, göz kapakları, yüz veya ses telleri gibi vücudun herhangi bir bölgesini etkileyebilir ve hareketler bazen ağrıya neden olabilir.

Erken başlangıçlı distoni döneminde, semptomlar çocukluk ya da genç yetişkinlik dönemde başlar. Semptomlar genellikle bacaklardan veya kollardan başlar ve burdan da vücudun üst kısmına doğru yayılır. Yetişkin (geç başlangıçlı) olarak başlayan distonide ise genellikle baş, boyun veya kollardan birinde başlar.

Belirtiler distoninin tipine göre değişir. Distoninin bazı tipleri ve belirtileri:

Erken Başlangıçlı Distoni

Genelleşmiş Distoni

Genelleşmiş tip, genellikle bir çocuk puberteye (ergenlik dönemi) ulaştığı zaman başlar. Semptomlar genellikle uzuvlardan birinde görülür ve sonunda vücudun diğer bölgelerine yayılır. Ekstremite ve gövde kasılmaları ve spazmlarından dolayı anormal ve bükülmüş bir duruş, kollarda veya bacaklarda içe doğru dönme ve kas spazmları gibi belirtiler görülür.

Dopa Duyarlı Distoni

Dopa duyarlı tip, distoninin yaygın bir tipidir. Bu tip distonide semptomlar genellikle çocukluk çağında (6 ila 16 yaş arası) başlar. En yaygın semptom, anormal bir yürüme şeklidir. Ayak tabanı yukarı doğru bükülebilir veya ayak bilekten dışarıya doğru dönebilir. Ayrıca bazı dopa duyarlı distonisi olan insanların kollarında ve gövdesinde kas sertliği ve spazmları da olabilir.

Miyoklonus Distonisi

Miyoklonus distonisi, kollar, boyun ve gövde kaslarını etkileyen nadir bir segmental distoni türüdür. Bir elektrik çarpmasıyla karşılaşılan spazmlara benzer ani (titreme – sarsıntı) spazmlara (miyoklonus) neden olur.

Paroksismal Distoni

Paroksismal distoni, kas spazmlarının ve olağandışı vücut hareketlerinin yalnızca belirli zamanlarda ortaya çıktığı nadir bir distoni tiptir. Belirtilerin aniden başlaması atak (nöbet) olarak bilinir. Paroksismal tipin semptomları, epilepsi semptomlarına benzer olabilir.

Paroksismal ataklarda yalnızca kaslar etkilenir. Epilepsiden farklı olarak, kişi bilincini kaybetmez ve çevresinin farkında olur. Bir atak yalnızca birkaç dakika sürer, ancak bazı durumlarda birkaç saat sürebilir. Stres, yorgunluk, alkol tüketimi, kahve ve ani bir hareket atakları tetikleyebilir.

Geç Başlıngıçlı Distoni

Servikal Distoni

Servikal tip, tortikolis olarak da bilinir; distoninin en yaygın formudur. Boyun kaslarını etkileyen bir fokal distoni türüdür (yalnızca bir vücut parçası etkilenir). Baş ve boynun bükülmesine, ileriye veya geriye doğru çekilmesine ve yana doğru eğri durmasına neden olabilir. Kas spazmları ve kasılmaları sıklıkla boyun ağrısına ve sertliğine neden olur.

Servikal distoni belirtileri bazen çene, boyun veya başınızın arkasına dokunarak rahatlayabilir. Bunun nedenleri belirsiz.

Blefarospazm

Blefarospazm, göz çevresindeki kasların istemsiz olarak kasılmasına, kapanmasına ve seğirmesine neden olan bir tür fokal distonidir. Kontrolsüz göz kapanması blefarospazmın en belirgin özelliğidir.

Şiddetli vakalarda gözler birkaç dakika boyunca açılamayabilir, bu da kısa süreli olarak görsel iletişimin kesilmesine neden olabilir. Ayrıca gözlerde tahriş ve ışığa duyarlılık (fotofobi) gibi belirtiler de görülebilir.

Belirtilerin şekli gün boyunca değişebilir. Örneğin, sabah uyandığınızda belirtiler az veya hiç olmayabilir, ancak yorgun veya stresli olduğunuzda görünmeye başlayabilir veya daha da kötüleşebilir.

Hemifasiyal Spazm

Hemifasiyal spazm, yüzün bir tarafındaki kasların, genellikle gözlerin ve ağız çevresinin tekrar tekrar seğirmesine neden olan bir durumdur. Stres ve yorgunluk belirtileri daha belirgin hale getirebilir.

Laringeal Distonisi

Laringeal distonisi, gırtlak (larinks) veya ses telleri spazmına neden olan fokal distoni türüdür. Soluksuz kalma ve kesik kesik konuşma genellikle ilk görülen semptomlarıdır. Ses telleri etkilendiğinde konuşmada zorluklar yaşanır, hatta bazen olanaksız hale getirir. Genellikle 30 ila 50 yaşları arasında ortaya çıkar, erkeklere göre kadınlarda daha sık görülür.

Yazar Krampı

Eyleme özgü distoni olarak da bilinen yazar krampı, kol ve bilek kaslarında kramplara veya istemsiz hareketlere neden olan bir fokal distoni türüdür. Adından da anlaşılabileceği gibi, yazar krampı genellikle çok fazla yazı yazan kişileri etkiliyor.

Başlangıçta kalem parmaklar arasında istemsiz olarak kuvvetlice sıkılır, bilek ve dirsek arasında gerginlik ve kasılmalar hissedilir. Zamanla parmaklarda hiperekstansiyon veya hiperfleksiyon, bilekte pronasyon, supinasyon, ulnar ya da radyal deviyasyon gelişir. Buna bağlı olarak yazı şekli iyice bozulur, okunamaz hale gelir.

Hastalar bazen diğer elleri ile yazmaya alışırlar. Fakat %20 oranında zamanla o tarafta da benzer semptomlar gelişebilir. Eyleme özgü distoniler, müzisyen, golfçü, daktilo ve terzi gibi günlük pratiği sınırlı bir kas grubunun uzun süreli ve tekrarlayıcı aktivasyonuna dayanan meslek sahiplerinde de görülebilir.

Oromandibular Distoni

Yüz kaslarını, dili ve çeneyi etkileyen bir segmental distoni türüdür. Genellikle tutulan kasa göre alt yüz bölgesinde şekil ve işlev bozukluğu ortaya çıkar; çene konuşma veya yeme esnasında kilitlenip açılamaz ya da ağız istemsiz olarak açılır, hasta ağzını kapatamaz, çene öne veya yana kayabilir.

Benzer şekilde dilde yanlara, yukarı ve aşağı doğru kasılma olur, bazen dil ağız içinden dışarı çıkabilir. Ayrıca yutma güçlüğü (disfaji) ve buna bağlı olarak beslenme bozuklukları ortaya çıkabilir.

Distoninin Teşhisi Nasıl Yapılır?

Doğru teşhis kapsamlı bir hasta öyküsü, aile geçmişi ve eksiksiz fiziksel ve nörolojik muayene sonuçlarına bağlı olacaktır. Tanıya ulaşmak için laboratuvar testleri, görüntüleme çalışmaları ve hatta genetik test gerekebilir.

Distoninin teşhisine yardımcı olan testler şunlardır:

• Kan ve idrar testleri: Kan ve idrar testleri, herhangi bir toksin veya enfeksiyon olup olmadığını belirlemek ve organ işlevini (karaciğer gibi) kontrol etmek için yapılır.

• MRG veya BT taraması: Bu görüntüleme testleri, beyninizdeki tümörler, lezyonlar veya inme kaynaklı hasarlar gibi anormallikleri saptayabilir.

• Genetik test: Hatalı (anormal, mutasyona uğramış) genleri kontrol etmek ve distoninin Huntington hastalığı gibi genetik bir rahatsızlıktan kaynaklanıp kaynaklanmadığını da doğrulayabilir.

Bu testlere rağmen distoninin yanlış teşhis edilmesi veya semptomların hafif olduğu durumlarda tanı konulamaması yaygın bir durumdur.

Distoni Tedavisi

Distoninin tedavisinde ilaç, fizyoterapi ve bazı durumlarda ameliyat olmak üzere istemsiz hareketlerini ve spazmlarını kontrol altına alabilen bir takım tedavi teknikleri vardır.

Amaç, distoninin anormal hareket ve duruşlarından, ayrıca herhangi bir ağrı ve rahatsızlıktan kurtulmaktır. Bazı durumlarda, stres, kaygı veya depresyon gibi distoni sonucu ortaya çıkan diğer durumların da tedavisi gerekebilir.

Hastalar tedavilere farklı tepki verdiği için hangisinin en iyi sonuç verdiğini bulmak için çeşitli seçenekleri denemek gerekebilir. Özellikle çocuklar ve gençler söz konusu olduğunda cerrahiden ziyade mümkün olduğunca fizyoterapi, ilaç veya botulinum toksini (botoks) kullanılacaktır.

Botulinum Toksini

1980’lerin sonlarında klinik uygulamaya girdiğinden beri, botulinum toksini, distoni gibi anormal kas kasılmalarını içeren bir dizi farklı nörolojik hastalık için etkili ve yaygın olarak kullanılan bir tedavi şekli haline gelmiştir.

Etkilenen kaslara doğrudan enjeksiyon yoluyla verilir ve kas spazmlarından etkilenen kaslara ulaşan nörotransmitterleri bloke ederek çalışır. Enjeksiyonun etkileri genellikle iki ila üç aydır, daha sonra başka bir enjeksiyona ihtiyaç duyarsınız. Enjeksiyon bölgesi bir kaç gün için acı hissedebilir, ancak bu kısa sürede geçmelidir.

Botulinum toksininin diğer yan etkileri, vücudunuzun hangi bölgesine enjekte edildiğine bağlı olacaktır:

• Boyun bölgesinde (yutma zorluklarına)
• Gözlerinde çevresinde (gözlerin sarkmasına, çift görmeye)
• Ses tellerinde ise ses kısıklığı gibi bazı sorunlar görülebilir.

İlaçlar

• Antikolinerjikler: Antikolinerjikler, her türlü distoniyi etkili bir şekilde tedavi etmek için kullanılabilen bir ilaç türüdür. Antikolinerjikler, bazı durumlarda distonide kas spazmlarına neden olduğu bilinen asetilkolin adlı bir nörotransmitterin salımını engelleyerek çalışırlar.

Antikolinerjiklerin kullanılması sonucu ağız kuruluğu, kabızlık, bulanık görüş, hafıza sorunları, karışıklık ve idrara çıkmada zorluklar gibi yan etkilere neden olabilir.

• Baklofen: Baklofen, bazen inme veya multipl skleroz nedeniyle spastisiteyi (aşırı kas gerginliği) tedavi etmek için kullanılan bir ilaçtır. Bununla birlikte, distoni hastalarının tedavisinde de yardımcı olur. Özellikle günlük baklofen dozları oromandibular tipin yanı sıra segmental ve genelleşmiş distonisi olan kişilerin tedavisinde etkilidir.

Baklofen ilacının kullanılması sonucu, böbrek problemleri, bulantı, denge ve koordinasyon sorunları ve karışıklık gibi sık rastlanılan yan etkiler görülebilir.

• Kas gevşeticiler: Kas gevşeticileri bazen diğer ilaç türlerine yanıt vermeyen distoni vakalarını tedavi etmek için kullanılır. Etkilenen kasları rahatlatmaya yardımcı olan gama-aminobütirik asit (GABA) adlı bir nörotransmiter düzeyini arttırarak çalışırlar.

Belirtilerinizin şekline bağlı olarak, kas gevşeticileri enjeksiyon yoluyla (intravenöz olarak) veya tablet şeklinde (oral olarak) verilebilir. Kas gevşeticiler de uyuşukluk, yorgunluk, kas güçsüzlüğü ve baş dönmesi gibi yan etkilere neden olabilir. İlaç kullanmaya başladıktan sonra bu yan etkiler geçicidir ve kaybolur.

Fizyoterapi

Fizyoterapi, hareket genişliğini korumanıza, duruşunuzu geliştirmenize ve etkilenen kasların kısalmasını veya zayıflamasını önlemeye yardımcı olmak için özel yapılan özel egzersizlerdir. Distoni hastalığı olan bazı kişiler, etkilenen vücut bölümüne veya yakındaki bir bölgeye masaj ve baskı uygulayarak semptomların hafiflemesini sağlayabilir.

Konuşma ve Dil Terapisi

Konuşmada güçlük çeken larinks distonisi gibi belirli distoni türleri için bir konuşma ve dil terapisti yönlendirilebilirsiniz.

Ameliyat

Distoni semptomları botulinum toksini, ilaç veya fizyoterapiye cevap vermezse ameliyat tavsiye edilebilir. Amaliyat seçenekleri şunları içerebilir:

• Derin Beyin Stimülasyonu (DBS)

Derin beyin stimülasyonu (DBS), distoni tedavisinde kullanılan bir beyin cerrahisidir. Ameliyat sırasında, kafatasına iki küçük delik açılacaktır. Küçük elektrotlar bu deliklerden geçirilir ve bazal ganglionların bir parçası olan globus pallidus’a yerleştirilir. Bazal gangliyon, kas hareketini etkileyen beynin bir parçasıdır.

Elektrotlar, kalp piline benzeyen küçük bir uyarıcıya bağlanacaktır. Bu uyarıcı da cildin altına, genellikle göğüs veya alt karında implante edilecektir. Uyarıcı, globus pallidus’a titreme, sertlik ve diğer belirtilere neden olan hatalı sinir sinyallerinin engellenmesi için sinyaller gönderir.

DBS prosedürü ayrıca Parkinson hastalığı ve esansiyel tremorun neden olduğu hareket yavaşlığını, sertliği ve yürüme problemlerini azaltmak içinde kullanılmaktadır.

DBS nispeten yeni bir tekniktir, bu nedenle uzun vadeli etkinliği veya zararları ile ilgili çok az bilgi bulunuyor. Dolayısıyla, DBS’ye karar vermeden önce, tedavinin riskleri ve faydalarını cerrahi ekibinizle tartışmalısınız.

DBS’nin en sık görülen komplikasyonu, uyarıcının durması ya da elektrotların yerlerinden çıkmasıdır. Bu durumda daha ileri ameliyat gerektirebilir.

• Selektif Periferal Denervasyon

Selektif periferal denervasyon, kas spazmlarını kontrol eden sinirleri kesmeyi içeren bu prosedür, diğer tedavileri kullanarak başarılı bir şekilde tedavi edilemeyen servikal distoni tedavisi için kullanılır.

Prosedürden sonra sinirleriniz kesildiğinden boynunuzda bir miktar his kaybı oluşabilir. Selektif periferal denervasyon genellikle güvenli bir cerrahi tiptir ve komplikasyonlar nadirdir. Bununla birlikte, olası komplikasyonlar şunları içerir:

• Boyunda enfeksiyon
• Boyunda kısa süreli şişkinlik
• Ara sıra boyun ağrısı

---

Kaynaklar ve Referanslar:
1: About dystonia
2: What is dystonia?
3: What you need to know about dystonia