Aniridi Nedir? (iris yokluğu) Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Aniridi (aniridia), gözün renkli kısmı olan irisin bir kısmı veya tamamının olmaması durumudur. İris hipoplazisi olarak da bilinen bu nadir durum dünyada doğan her 50.000 ila 100.000 bebekten birinde görülür (insidans bir bölgeden diğerine farklılık gösterebilir). Aniridi görme netliğinde (görme keskinliği) azalmaya ve ışığa karşı duyarlılığın artmasına (fotofobi) neden olabilir. Her iki cinsiyetin de eşit sayıda etkilendiği bu durum dünyanın bazı yerlerinde daha yaygın olabilir.

İris hipoplazisi olan insanlarda başka göz sorunları da olabilir. Gözdeki artmış basınç (glokom) tipik olarak erken ergenlik döneminde ortaya çıkar. Göz merceğinin bulutlanması (katarakt) aniridiyen olanların yüzde 50 ila 85’inde görülür. Etkilenen insanların yüzde 10’unda gözlerden beyne (optik sinir) bilgi taşıyan yapılar az gelişmiştir. Ayrıca aniridiyen kişiler istemsiz göz hareketlerine (nistagmus) ve gözün arkasındaki bölgenin yetersiz gelişmesine (foveal hipoplazi)’ye sahip olabilirler. Bu göz problemlerinin çoğu etkilenen kişilerde ilerleyici görme kaybına neden olur. Belirtilerin şiddeti genellikle her iki gözde de aynıdır. Nadiren, aniridili hastalarda davranışsal sorunlar ve gelişimsel gecikme sorunları da bulunur.

Aniridi Nedenleri Nelerdir?

Aniridi hastalığı kromozom 11’in (11p13) kısa kolundaki PAX6 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. PAX6 geni, gözlerin, beyinin, omurilik (merkezi sinir sistemi) ve pankreasın erken gelişmesinde rol oynayan bir protein yapmak için talimatlar sağlar. PAX6 proteini beyinde kokuyu işleyen beyin hücrelerinin özel bir grubunun gelişmesine katılır. PAX6 proteini, DNA’nın belirli bölgelerine bağlanır (bağlar) ve diğer genlerin aktivitesini düzenler. Doğum sonrasında PAX6 proteini muhtemelen farklı göz yapılarının bakımına katkıda bulunan birkaç geni düzenler.

PAX6 genindeki mutasyonlar, DNA’ya bağlanamayan ve diğer genlerin aktivitesini düzenleyen işlevsiz bir PAX6 proteininin üretilmesine neden olur. Fonksiyonel PAX6 proteini eksikliği, embriyonik gelişim sırasında gözlerin oluşumunu bozar ve aniridinin oluşmasına sebep olur.

Aniridi, genellikle otozomal dominant kalıp olarak bilinen kalıtsal özelliktedir. Bu da doğacak çocuğun bu hatalı geni %50 olasıkla taşıyacağı anlamına gelmektedir. Tüm vakaların yaklaşık üçte ikisinde etkilenen kişi mutasyon geçiren geni ebeveynlerden devralır. Diğer kalan vakalarda ise daha önce ailesinde aniridi ile ilgili bir tıbbi geçmiş yoktur.

Aniridi ayrıca bir dizi genetik bozukluğun bir özelliği olarak da kendini gösterir:

• Miller Sendromu: Yüzün ve kolların gelişimini etkileyen bir bozukluk.
• Gillespie sendromu: Kısmi aniridi, zihinsel engellilik, motor kontrol ve koordinasyon zorluğu ile karakterize nadir konjenital bir bozukluk.
• WAGR Sendromu: WAGR sendromu, Wilms tümörü, aniridi, genitoüriner anomaliler (idrar ve cinsel organlarda yapısal arıza) ve retardasyon (zihinsel özürlük hali) sağlık sorunlarını tanımlayan bir hastalık tablosudur.

Aniridi Belirtileri Nelerdir?

• Zayıf görme (her zaman mevcut değil)
• Işık duyarlılığı
• Nistagmus (istemsiz göz hareketleri)
• Göz kuruluğu
• Şaşılık

Aniridi Nasıl Teşhis Edilir?

Gözdeki bu anormal durum göz doktoru tarafından ayrıntılı bir göz muayenesi ile teşhis edilir. Ayrıca bazı durumlarda ilgili genler hakkında bilgi almak için genetik testler de yapılabilir.

Aniridi Tedavisi

Aniridinin tedavisi genellikle birden fazla patolojik sürecin yönetimini içerir. İlk olarak hastalar glokom taraması ve optik sinir değişiklikleri gibi düzenli olarak göz muayenelerine tabi tutulmalıdır.

• Göz kuruluğu için (yapay göz yaşları ve yağlayıcıları)
• Şiddetli aniridiye bağlı keratopati için skleral kontakt lensler, keratolimbal allograft (KLAL) veya Boston keratoprotezi (KPro)
• Görme bakımından önemli kataraktların katarakt ekstraksiyonu.
• Glokom için topikal ilaçlar

Bu durum travmaya bağlı olduğunda bazen cerrahi olarak tamir edilebilir, ancak doğuştan bu duruma sahip olan çocuklar için kesin bir tedavi bulunmadığı için hayatları boyunca düzenli göz muayenesine ihtiyaçları olacaktır. İris hipoplazisi ile doğan çocuklar ebeveynleri ve göz doktorları tarafından katarakt, glokom bulguları ve görme değişiklikleri için dikkatle izlenilmesi gerekir.

Bilgicik: Bu göz problemi için Avrupa’da yapay iris implantları kullanılıyor, ancak Amerika Birleşik Devletleri’nde bunların kullanımı henüz onaylanmamıştır. Bunun nedeni hastalığın nadir olması ve yeterince araştırma yapılmaması olabilir.

Aniridinin Komplikasyonları Nelerdir?

Aniridi ciddi problemlere neden olabilir, bunların çoğu çok yaygındır. Bunlar doğumdan önce veya sonra gerçekleşebilirler. Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Aniridiye bağlı keratopati (korneanın daha opak hale gelmesine ve vizyonun daha da kötüleşmesine sebep olur)
• Glokoma (göz tansiyonu). Aniridili ergen çocuklarda daha sık görülür.
• Katarakt (göz merceklerinin bulutlanması)
• Optik sinir ile ilgili problemler
• Retinanın yırtılması veya ayrılması
• Şaşılık

Bu komplikasyonlar aşağıdakileri içeren bir dizi belirtiye neden olabilir:

• Bulanık görme
• Görüş alanının bir bölümünde körlük
• Gözdeki ışığın yanıp sönmesi
• Göz ağrısı

Çocuğunuzun, bu komplikasyonlarını tedavi etmek için ilaç (göz damlası) veya cerrahiye ihtiyacı olabilir.