Çocuk Sağlığı

Aarskog Sendromu: Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Aarskog sendromu (Aarskog-Scott syndrome, AAS), X kromozomu bağlantılı nadir bir genetik bozukluktur. Aarskog sendromu, Aarskog hastalığı, Aarskog-Scott sendromu, faciodigitogenital sendromu, faciogenital displazi, şal skrotum sendromu, FGDY ve Scott Aarskog sendromu olarak da bilinir. Bu hastalık kişinin boyunu, kaslarını, iskelet yapısını, cinsel organlarını, görünümünü ve zekasını etkileyen bir hastalıktır. Bu sendrom genel olarak erkekleri etkilemektedir ancak kızlar da bozukluğun hafif bir formunu geliştirebilir. Belirtiler genellikle çocuk üç yaşına geldiğinde belirginleşir. Aarskog sendromu tedavisi olmayan bir hastalıktır ve ömür boyu sürecektir.

Aarskog-Scott sendromuna sahip olan insanlar genellikle geniş aralıklı gözler (hipertelorizm), küçük bir burun, burun ve ağız arasındaki uzun bir alan (fitrum) ve alındaki saç çizgisinde kelleşme (v şekli) gibi farklı yüz özelliklerine sahiptir. Çocukluk çağında genellikle hafif ila orta derecede boy kısalığı bulunur ancak büyüme genellikle ergenlik döneminde yakalanır. Bu sendromda el anormallikleri, kısa parmaklar (brakidaktili), eğri parmaklar, bazı parmaklar arasında yapışma gibi anormallikler içermektedir. Aarskog-Scott sendromlu bazı insanlar da ise kalp kusurları, ağzın çatısında açılma (yarık damak) ve olmayan bir yarık dudak gibi daha ciddi anormalliklerle doğarlar.

Aarskog-Scott sendromlu erkeklerin çoğunda skrotum penisin etrafında dolanan bir şal skrotumu vardır. Daha az sıklıkla göbek deliği çevresinde fıtık, inmemiş testisler (kriptorşidizm) ve kasık fıtığı görülür. Aarskog-Scott sendromlu kişilerin entelektüel gelişimi etkilenen kişiler arasında büyük farklılıklar gösterir. Bazılarının hafif öğrenme ve davranış sorunları olabilirken bazılarında ise nadir olarak ağır zihinsel engellilik te bildirilmiştir.

Bilgicik: Bozukluğun 1 milyonda 1 gerçekleştiği tahmin edilmektedir. Fakat bununla birlikte hafif vakalar çoğunlukla tanınmamaktadır, bu da genel popülasyonda Aarskog sendromunun gerçek sıklığını belirlemeyi zorlaştırmaktadır.

Aarskog Sendromu Nedenleri Nelerdir?

X kromozomundaki p11.21 bandındaki FGD1 adlı gendeki mutasyonlar Aarskog-Scott sendromuna neden olur. FGD1 geni, embriyonik gelişmenin çeşitli yönleri için önemli olan sinyalleri ileten Cdc42 adı verilen başka bir proteini açan (aktive eden) bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. FGD1 genindeki mutasyonlar anormal şekilde işleyen bir proteinin üretimine yol açar. Bu mutasyonlar Aarskog-Scott sendromunda görülen çok çeşitli gelişimsel anormalliklere neden olan Cdc42 sinyalizasyonunu bozmaktadır. Aarskog-Scott sendromu, X bağlantılı resesif bir şekilde bulaşır. Kadın taşıyıcıların oğulları sendromdan etkilenme riskini % 50’ye çekmektedir. Kadın taşıyıcıların kızları taşıyıcıların kendileri olma riski % 50’dir.

Bu bozukluğu olan insanların sadece yüzde 20’sinde FGD1 geninde tanımlanabilir mutasyonlar bulunur. Etkilenen diğer bireylerde Aarskog-Scott sendromunun nedeni bilinmemektedir.

Aarskog Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Büyüme:

  • 1-3 yaşına kadar hafif ila orta boy kısalığı
  • Ertelenen ergenlik büyüme atağı
  • Diş büyümesinde geçikme

Performans:

  • Hafif veya orta zihinsel yetersizlik
  • Hiperaktivite ve dikkat eksikliği
  • Sosyal performans genellikle iyi

Yüz Özellikleri:

  • Yuvarlak yüz
  • Zirve saç çizgisi (V şeklinde)
  • Geniş görüşlü gözler (hipertelorizm)
  • Sarkık göz kapakları (blepharoptosis)
  • Açılır göz kesikleri (palpebral fissür)
  • Burun delikleri öne eğik olan küçük burun
  • Az gelişmiş yüzün orta kısmı (maksilla)
  • Üst dudağın üstündeki geniş oluk (geniş fitrum)
  • Alt dudağın altında kırışıklık
  • Dişlerin erimesiyle ertelendi
  • Kulağın üst kısmında katlanma

Eller ve Ayaklar:

  • Küçük, geniş eller ve ayaklar
  • Kısa parmaklar ve ayak parmakları (brakidaktili)
  • 5. parmağın eğriliği (klinodaktili)
  • Yapışık (perdeli) el ve ayak parmakları
  • Avuç içinde tek bir avuç çizgisi

Boyun, Göğüs, Karın:

  • Kısa boyun
  • Hafif batık göğüs
  • Çıkıntılı göbek
  • Kasık fıtıkları

Genital Malformasyonlar:

  • Şal ​​skrotum
  • İnmemiş testisler
  • Gecikmiş cinsel olgunlaşma

Aarskog Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Doktorunuz öncelikli olarak çocuğunuzun Aarskog sendromuna sahip olup olmadığını belirlemek için yüz özelliklerini inceleyecektir. Doktor genellikle tam bir fizik muayene yapacak ve ailenin tıbbi geçmişi hakkında size sorular soracaktır. Hastanın semptomları ve sendromda bulunan karakteristik yüz özelliklerini ve kafatasının yapısını değerlendirmek için bir X-Ray (Röntgen) isteyecektir. Ayrıca FGD1 genindeki mutasyonları saptayan genetik testler de tanıyı doğrulamak için yapılabilir.

Noonan sendromu ve Robinow sendromu olasılığını ortadan kaldırmak için ayırıcı tanı yapılmalıdır.

Bilgicik: Bu hastalık ilk olarak 1970 yılında Norveçli bir çocuk doktoru ve insan genetiği uzmanı olan Dagfinn Aarskog tarafından tanımlanmıştır ardından 1971’de sendromu bağımsız olarak Amerikalı tıbbi genetikçi Charles I. Scott tarif etmiştir.

Aarskog Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Şu anda Aarskog Scott Sendromu için bilinen bir tedavi yoktur. Ancak hem cerrahi hem de cerrahi olmayan prosedürler bozukluğun neden olduğu birçok durumu tedavi etmek için uygulanır. Örneğin, yüz rekonstrüktif işlemleri, blefaroptoz, yarık dudak ve oküler hipertelorizm gibi yüzdeki anormalliklerin görünür etkilerini azaltabilir. Oküler hipertelorizm için yörünge rekonstrüksiyonu da dahil olmak üzere bazı yüz rekonstrüktif prosedürleri çocukluk ile yetişkinlik dönemi arasında sıklıkla defalarca yapılır çünkü koşullar büyümeyle birlikte kötüleşir. Ayrıca ortodontik işlemler bozukluğun yol açtığı yüz ve diş düzensizliklerini tedavi edebilir. Ameliyatlar ayrıca inguinal herni ve inmemiş testisler gibi görünür durumları da tedavi edebilir.

Çoğu zaman Aarskog-Scott sendromlu çocuklar zihinsel eksiklikler çekebilir ve eğitim yardımı gibi destekleyici tedaviye ihtiyaç duyarlar. Bununla birlikte etkilenen çocuklar genellikle iyi sosyal beceriler kazanırlar ve normal bir hayat sürdürebilirler.

Ne yazık ki Aarskog-Scott Sendromunu engelleyecek hiçbir yol yoktur. Sendromunuzun olduğunu veya bu hastalığın bir aile geçmişi olduğunu biliyorsanız çocuk sahibi olmayı düşünürken bir genetik testi yapmanızı öneririz. Genetik testi yaptırdığınızda genetik danışmanınız çocuklarınızda sendromun gelişme riskini ve bu risklerin azaltılması gibi konular hakkında bilgi verebildiğinden sizin için çok faydalı olacaktır.

Diğer Olası Komplikasyonlar

  • Fiziksel problemlerle ilgili sosyal zorluklar
  • Her iki testisin de inmemiş olduğu durumda erkeklerde infertilite (kısırlık)
  • Kalbin yapısı ile ilgili sorunlar
  • Beyinde değişiklikler ve kist oluşumu
  • Vücudun dokularında sıvı birikimi (lenfödem, kistik higroma)
  • Bebeklerde gelişme geriliği
  • Güven eksikliği

YASAL UYARI: Yayınlanan makalenin tüm hakları Saglik.wiki'ye aittir. Sağlık.wiki web sitesinde yer alan yazılı ve görsel içerik; izinsiz olarak kaynak gösterilse dahi kısmen ya da tamamen kopyalanamaz, başka yerde kullanılamaz.

Diğer Yazılar

Başa dön tuşu